Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 2 ist eine Störung, die durch Cholestase gekennzeichnet ist, einen Zustand, der die Produktion und Freisetzung einer Verdauungsflüssigkeit namens Galle aus den Leberzellen beeinträchtigt. Die Galle wird bei der Verdauung zur Aufnahme von Fetten und fettlöslichen Vitaminen wie den Vitaminen A, D, E und K verwendet. Menschen mit einem kongenitalen Gallensäuresynthesedefekt Typ 2 können keine Gallensäuren produzieren (synthetisieren), die als Bestandteil der Galle den Gallenfluss anregen und die Aufnahme von Fetten und fettlöslichen Vitaminen unterstützen. Infolgedessen wird eine abnormale Form von Galle produziert.

Die Anzeichen und Symptome des kongenitalen Gallensäuresynthesedefekts Typ 2 entwickeln sich oft schon im Säuglingsalter. Die betroffenen Säuglinge nehmen in der Regel nicht in der erwarteten Geschwindigkeit zu (Gedeihstörung) und haben eine Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht), die auf einen gestörten Gallenfluss und eine Ansammlung von teilweise gebildeter Galle zurückzuführen ist. Überschüssiges Fett im Stuhl (Steatorrhoe) ist ein weiteres Merkmal des kongenitalen Gallensäuresynthesedefekts Typ 2. Mit fortschreitender Erkrankung können die Betroffenen Leberanomalien wie Entzündungen oder chronische Lebererkrankungen (Zirrhose) entwickeln. Einige Personen mit kongenitalem Gallensäuresynthesedefekt Typ 2 können bestimmte fettlösliche Vitamine nicht aufnehmen, was zu einer Erweichung und Schwächung der Knochen (Rachitis) oder zu Problemen mit der Blutgerinnung führen kann, die zu anhaltenden Blutungen führen.

Unbehandelt führt der kongenitale Gallensäuresynthesedefekt Typ 2 typischerweise zu Zirrhose und Tod im Kindesalter.