Le défaut congénital de synthèse des acides biliaires de type 2 est un trouble caractérisé par une cholestase, une affection qui altère la production et la libération d’un liquide digestif appelé bile par les cellules du foie. La bile est utilisée pendant la digestion pour absorber les graisses et les vitamines liposolubles, telles que les vitamines A, D, E et K. Les personnes atteintes d’un défaut congénital de synthèse des acides biliaires de type 2 ne peuvent pas produire (synthétiser) les acides biliaires, qui sont un composant de la bile qui stimule le flux biliaire et l’aide à absorber les graisses et les vitamines liposolubles. En conséquence, une forme anormale de bile est produite.

Les signes et les symptômes de l’anomalie congénitale de la synthèse des acides biliaires de type 2 se développent souvent dans la petite enfance. Les nourrissons affectés présentent généralement une incapacité à prendre du poids et à grandir au rythme prévu (retard de croissance) et un jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse) dû à une altération du flux biliaire et à une accumulation de bile partiellement formée. L’excès de graisse dans les selles (stéatorrhée) est une autre caractéristique du défaut congénital de synthèse des acides biliaires de type 2. À mesure que l’affection progresse, les personnes atteintes peuvent développer des anomalies hépatiques, notamment une inflammation ou une maladie chronique du foie (cirrhose). Certains individus présentant une anomalie congénitale de la synthèse des acides biliaires de type 2 ne peuvent pas absorber certaines vitamines liposolubles, ce qui peut entraîner un ramollissement et un affaiblissement des os (rachitisme) ou des problèmes de coagulation sanguine qui conduisent à des saignements prolongés.

Si elle n’est pas traitée, l’anomalie congénitale de la synthèse des acides biliaires de type 2 conduit généralement à une cirrhose et à la mort dans l’enfance.