Congenitaal galzuursynthese defect type 2 is een aandoening die wordt gekenmerkt door cholestase, een aandoening die de productie en afgifte van een spijsverteringsvloeistof genaamd gal uit levercellen belemmert. Gal wordt tijdens de spijsvertering gebruikt om vetten en in vet oplosbare vitaminen op te nemen, zoals vitamine A, D, E en K. Mensen met een aangeboren defect in de galzuursynthese type 2 kunnen geen galzuren produceren (synthetiseren), die een bestanddeel van gal zijn dat de galstroom stimuleert en helpt bij de opname van vetten en in vet oplosbare vitaminen. Als gevolg hiervan wordt een abnormale vorm van gal geproduceerd.

De tekenen en symptomen van congenitale galzuursynthese defect type 2 ontwikkelen zich vaak in de kindertijd. Zieke kinderen komen meestal niet aan in gewicht en groeien niet in het verwachte tempo (failure to thrive) en vergelen de huid en ogen (geelzucht) als gevolg van een verminderde galstroom en een ophoping van gedeeltelijk gevormde gal. Overtollig vet in de ontlasting (steatorroe) is een ander kenmerk van congenitaal defect in de galzuursynthese type 2. Naarmate de aandoening voortschrijdt, kunnen aangetaste personen leverafwijkingen ontwikkelen, waaronder ontstekingen of chronische leverziekte (cirrose). Sommige mensen met congenitale galzuursynthese type 2 kunnen bepaalde vetoplosbare vitaminen niet opnemen, wat kan leiden tot verweking en verzwakking van de botten (rachitis) of problemen met de bloedstolling die leiden tot langdurige bloedingen.

Als de aandoening niet wordt behandeld, leidt congenitale galzuursynthese type 2 meestal tot cirrose en overlijden op de kinderleeftijd.