Defectul congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2 este o tulburare caracterizată prin colestază, o afecțiune care afectează producerea și eliberarea de către celulele hepatice a unui lichid digestiv numit bilă. Bila este utilizată în timpul digestiei pentru a absorbi grăsimile și vitaminele liposolubile, cum ar fi vitaminele A, D, E și K. Persoanele cu defect congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2 nu pot produce (sintetiza) acizi biliari, care sunt o componentă a bilei care stimulează fluxul biliar și o ajută să absoarbă grăsimile și vitaminele liposolubile. Ca urmare, se produce o formă anormală de bilă.

Semnele și simptomele defectului congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2 se dezvoltă adesea în copilărie. Sugarii afectați prezintă, de obicei, o incapacitate de a lua în greutate și de a crește în ritmul așteptat (eșec de creștere) și îngălbenirea pielii și a ochilor (icter) din cauza afectării fluxului biliar și a unei acumulări de bilă parțial formată. Excesul de grăsime în fecale (steatorree) este o altă caracteristică a defectului congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2. Pe măsură ce afecțiunea progresează, persoanele afectate pot dezvolta anomalii hepatice, inclusiv inflamații sau boli hepatice cronice (ciroză). Unii indivizi cu defect congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2 nu pot absorbi anumite vitamine liposolubile, ceea ce poate duce la înmuierea și slăbirea oaselor (rahitism) sau la probleme de coagulare a sângelui care duc la sângerări prelungite.

Dacă nu este tratat, defectul congenital de sinteză a acizilor biliari de tip 2 duce de obicei la ciroză și deces în copilărie.

.