El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2 es un trastorno caracterizado por la colestasis, una afección que afecta a la producción y liberación de un fluido digestivo llamado bilis por parte de las células hepáticas. La bilis se utiliza durante la digestión para absorber las grasas y las vitaminas liposolubles, como las vitaminas A, D, E y K. Las personas con el defecto congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 2 no pueden producir (sintetizar) ácidos biliares, que son un componente de la bilis que estimula el flujo biliar y ayuda a absorber las grasas y las vitaminas liposolubles. Como resultado, se produce una forma anormal de bilis.

Los signos y síntomas del defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2 suelen desarrollarse en la infancia. Los bebés afectados no suelen ganar peso ni crecer al ritmo esperado (retraso en el desarrollo) y presentan una coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia) debido a la alteración del flujo biliar y a la acumulación de bilis parcialmente formada. El exceso de grasa en las heces (esteatorrea) es otra característica del defecto congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 2. A medida que la enfermedad progresa, los individuos afectados pueden desarrollar anomalías hepáticas que incluyen inflamación o enfermedad hepática crónica (cirrosis). Algunos individuos con defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2 no pueden absorber ciertas vitaminas liposolubles, lo que puede dar lugar a un ablandamiento y debilitamiento de los huesos (raquitismo) o a problemas de coagulación de la sangre que provocan hemorragias prolongadas.

Si no se trata, el defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2 suele provocar cirrosis y la muerte en la infancia.