Medfødt galdesyntese defekt type 2 er en lidelse karakteriseret ved kolestase, en tilstand, der forringer produktionen og frigivelsen af en fordøjelsesvæske kaldet galde fra leverceller. Galde bruges under fordøjelsen til at optage fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer, såsom vitamin A, D, E og K. Personer med med medfødt galdesyresyntese defekt type 2 kan ikke producere (syntetisere) galdesyrer, som er en bestanddel af galde, der stimulerer galdeflowet og hjælper det med at optage fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer. Som følge heraf produceres en unormal form for galde.

Tegnene og symptomerne på medfødt galdesyresyntese defekt type 2 udvikler sig ofte i spædbarnsalderen. Påvirkede spædbørn har normalt en manglende vægtøgning og vækst i forventet tempo (manglende trivsel) og gulfarvning af hud og øjne (gulsot) på grund af nedsat galdeflow og en ophobning af delvist dannet galde. Overskydende fedt i afføringen (steatorrhea) er et andet træk ved medfødt galdesyresyntese defekt type 2. Efterhånden som tilstanden udvikler sig, kan de berørte personer udvikle leveranomalier, herunder betændelse eller kronisk leversygdom (skrumpelever). Nogle personer med medfødt galdesyresyntese defekt type 2 kan ikke optage visse fedtopløselige vitaminer, hvilket kan resultere i blødgøring og svækkelse af knoglerne (rakitis) eller problemer med blodkoagulation, der fører til langvarig blødning.

Hvis den ikke behandles, fører medfødt galdesyresyntese defekt type 2 typisk til skrumpelever og død i barndommen.