Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin typ 2 je porucha charakterizovaná cholestázou, stavem, který narušuje produkci a uvolňování trávicí tekutiny zvané žluč z jaterních buněk. Žluč se během trávení používá ke vstřebávání tuků a vitaminů rozpustných v tucích, jako jsou vitaminy A, D, E a K. Lidé s vrozeným defektem syntézy žlučových kyselin typu 2 nemohou produkovat (syntetizovat) žlučové kyseliny, které jsou složkou žluči, jež stimulují tok žluči a pomáhají jí vstřebávat tuky a vitaminy rozpustné v tucích. V důsledku toho se vytváří abnormální forma žluči.

Příznaky a symptomy vrozené vady syntézy žlučových kyselin typu 2 se často objevují již v dětství. Postižení kojenci obvykle nepřibývají na váze a nerostou očekávaným tempem (neprospívání) a dochází ke žloutnutí kůže a očí (žloutenka) v důsledku zhoršeného průtoku žluči a hromadění částečně vytvořené žluči. Dalším znakem vrozené poruchy syntézy žlučových kyselin 2. typu je nadbytek tuku ve stolici (steatorea). Při progresi onemocnění se u postižených jedinců mohou vyvinout jaterní abnormality včetně zánětu nebo chronického onemocnění jater (cirhóza). Někteří jedinci s vrozenou vadou syntézy žlučových kyselin typu 2 nemohou vstřebávat některé vitaminy rozpustné v tucích, což může mít za následek měknutí a oslabení kostí (křivice) nebo problémy se srážlivostí krve, které vedou k dlouhodobému krvácení.

Pokud se vrozená vada syntézy žlučových kyselin typu 2 neléčí, vede obvykle k cirhóze a smrti v dětském věku.