先天性胆汁酸合成異常症2型は、肝細胞からの胆汁という消化液の生成と放出が損なわれる胆汁鬱滞を特徴とする疾患である。 胆汁は、脂肪やビタミンA、D、E、Kなどの脂溶性ビタミンを吸収するために消化の際に使われます。先天性胆汁酸合成異常症2型の方は、胆汁の流れを促進し、脂肪や脂溶性ビタミンの吸収を助ける胆汁酸という成分を作る（合成する）ことができません。 その結果、異常な形の胆汁が作られます。

先天性胆汁酸合成異常症2型の徴候や症状は、多くの場合、乳児期に発症します。 胆汁の流れが悪くなり、部分的に形成された胆汁が蓄積されるため、患児は通常、体重が増えずに期待通りの成長ができず（成長不全）、皮膚や目が黄色くなる（黄疸）ことがあります。 また、糞便中に脂肪が多く含まれる（脂肪肝）ことも、先天性胆汁酸合成異常症2型の特徴です。 症状が進行すると、患児は炎症や慢性肝疾患（肝硬変）などの肝異常を発症することがあります。 先天性胆汁酸合成異常症2型の人の中には、特定の脂溶性ビタミンを吸収できず、骨が軟化して弱くなったり（くる病）、血液凝固に問題があり、出血が長引くことがあります

放置すると、典型的には肝硬変に至り、子ども時代に死亡します

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