Il difetto congenito di sintesi degli acidi biliari di tipo 2 è un disturbo caratterizzato da colestasi, una condizione che compromette la produzione e il rilascio di un liquido digestivo chiamato bile dalle cellule del fegato. La bile è usata durante la digestione per assorbire i grassi e le vitamine liposolubili, come le vitamine A, D, E e K. Le persone con il difetto congenito di sintesi degli acidi biliari di tipo 2 non possono produrre (sintetizzare) gli acidi biliari, che sono un componente della bile che stimola il flusso della bile e aiuta ad assorbire i grassi e le vitamine liposolubili. Come risultato, viene prodotta una forma anormale di bile.

I segni e i sintomi del difetto congenito di sintesi degli acidi biliari di tipo 2 spesso si sviluppano nell’infanzia. I bambini colpiti di solito hanno un mancato aumento di peso e crescere al ritmo previsto (mancata crescita) e ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero) a causa di un flusso di bile compromesso e un accumulo di bile parzialmente formata. L’eccesso di grasso nelle feci (steatorrea) è un’altra caratteristica del difetto congenito di sintesi degli acidi biliari di tipo 2. Con il progredire della condizione, gli individui affetti possono sviluppare anomalie epatiche tra cui infiammazione o malattia epatica cronica (cirrosi). Alcuni individui con il difetto congenito di sintesi degli acidi biliari di tipo 2 non possono assorbire alcune vitamine liposolubili, il che può portare all’ammorbidimento e all’indebolimento delle ossa (rachitismo) o a problemi di coagulazione del sangue che portano a sanguinamenti prolungati.

Se non trattato, il difetto congenito di sintesi degli acidi biliari di tipo 2 porta tipicamente alla cirrosi e alla morte nell’infanzia.