A 2. típusú veleszületett epesavszintézis hiba egy olyan rendellenesség, amelyet kolestázis jellemez, egy olyan állapot, amely károsítja az epe nevű emésztőfolyadék termelését és kibocsátását a májsejtekből. Az epe az emésztés során a zsírok és a zsírban oldódó vitaminok, például az A-, D-, E- és K-vitaminok felszívódására szolgál. A 2-es típusú veleszületett epesavszintézis hibában szenvedő emberek nem képesek epesavat termelni (szintetizálni), amely az epe egyik összetevője, amely serkenti az epeáramlást és segíti a zsírok és a zsírban oldódó vitaminok felszívódását. Ennek következtében az epe kóros formája termelődik.

A 2-es típusú veleszületett epesavszintézis hiba jelei és tünetei gyakran már csecsemőkorban kialakulnak. Az érintett csecsemők általában nem híznak és nem növekednek az elvárt ütemben (sikertelenség), valamint a bőr és a szemek sárgulása (sárgaság) a károsodott epeáramlás és a részben képződött epe felhalmozódása miatt. A 2. típusú veleszületett epesavszintézis hiba másik jellemzője a felesleges zsír a székletben (steatorrhea). Az állapot előrehaladtával az érintett egyéneknél májrendellenességek alakulhatnak ki, beleértve a gyulladást vagy a krónikus májbetegséget (cirrózis). A 2-es típusú veleszületett epesavszintézis rendellenességben szenvedő egyének egy része nem tud felszívni bizonyos zsírban oldódó vitaminokat, ami a csontok lágyulásához és gyengüléséhez (ricketts) vagy a véralvadási problémákhoz vezethet, amelyek elhúzódó vérzéshez vezetnek.

Ha nem kezelik, a 2-es típusú veleszületett epesavszintézis rendellenesség jellemzően májzsugorhoz és gyermekkori halálhoz vezet.