Síntese de ácido biliar congênito tipo 2 é um distúrbio caracterizado pela colestase, uma condição que prejudica a produção e liberação de um fluido digestivo chamado bílis das células hepáticas. A bílis é usada durante a digestão para absorver gorduras e vitaminas lipossolúveis, como as vitaminas A, D, E, e K. Pessoas com defeito congênito de síntese de ácido biliar tipo 2 não podem produzir (sintetizar) ácidos biliares, que são um componente da bílis que estimulam o fluxo biliar e ajudam a absorver gorduras e vitaminas lipossolúveis. Como resultado, uma forma anormal de bile é produzida.

Os sinais e sintomas do defeito de síntese de ácido biliar congênito tipo 2 muitas vezes se desenvolvem na infância. As crianças afetadas geralmente não ganham peso e crescem ao ritmo esperado (falha em prosperar) e amarelam a pele e os olhos (icterícia) devido ao fluxo biliar prejudicado e a um acúmulo de bílis parcialmente formada. O excesso de gordura nas fezes (esteatorreia) é outra característica do defeito congénito de síntese de ácido biliar tipo 2. À medida que a condição progride, os indivíduos afectados podem desenvolver anomalias hepáticas incluindo inflamação ou doença hepática crónica (cirrose hepática). Alguns indivíduos com defeito congênito de síntese de ácido biliar tipo 2 não conseguem absorver certas vitaminas lipossolúveis, o que pode resultar em amolecimento e enfraquecimento dos ossos (raquitismo) ou problemas de coagulação do sangue que levam a sangramento prolongado.

Se não tratados, o defeito congênito de síntese de ácido biliar tipo 2 tipicamente leva a cirrose e morte na infância.