Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 2 jest zaburzeniem charakteryzującym się cholestazą, stanem, który upośledza produkcję i uwalnianie płynu trawiennego zwanego żółcią z komórek wątroby. Żółć jest używana podczas trawienia do wchłaniania tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, takich jak witaminy A, D, E i K. Osoby z wrodzonym defektem syntezy kwasów żółciowych typu 2 nie mogą produkować (syntetyzować) kwasów żółciowych, które są składnikiem żółci, stymulującym przepływ żółci i pomagającym wchłaniać tłuszcze i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach. W rezultacie wytwarzana jest nieprawidłowa postać żółci.

Znaki i objawy wrodzonego defektu syntezy kwasów żółciowych typu 2 często rozwijają się w okresie niemowlęcym. Dotknięte niemowlęta zazwyczaj nie przybierają na wadze i nie rosną w oczekiwanym tempie (brak przyrostu masy ciała) oraz mają zażółcenie skóry i oczu (żółtaczka) z powodu zaburzonego przepływu żółci i nagromadzenia częściowo uformowanej żółci. Nadmiar tłuszczu w kale (steatorrhea) jest kolejną cechą wrodzonego defektu syntezy kwasów żółciowych typu 2. W miarę postępu choroby u dotkniętych nią osób mogą wystąpić nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby, w tym zapalenie lub przewlekła choroba wątroby (marskość wątroby). Niektóre osoby z wrodzonym defektem syntezy kwasów żółciowych typu 2 nie mogą wchłaniać pewnych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, co może prowadzić do zmiękczenia i osłabienia kości (krzywica) lub problemów z krzepliwością krwi, które prowadzą do przedłużającego się krwawienia.

Jeżeli nie jest leczony, wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 2 zazwyczaj prowadzi do marskości wątroby i śmierci w dzieciństwie.