Synnynnäinen sappihapposynteesivirhe tyyppi 2 on häiriö, jolle on ominaista kolestaasi, tila, joka heikentää sapeksi kutsutun ruuansulatusnesteen tuotantoa ja vapautumista maksasoluista. Sappea käytetään ruoansulatuksen aikana rasvojen ja rasvaliukoisten vitamiinien, kuten A-, D-, E- ja K-vitamiinien, imeytymiseen. Ihmiset, joilla on synnynnäinen sappihapposynteesivirhe tyyppi 2, eivät pysty tuottamaan (syntetisoimaan) sappihappoja, jotka ovat sapen komponentti, joka stimuloi sapen virtausta ja auttaa sitä imeytymään rasvoja ja rasvaliukoisia vitamiineja. Tämän seurauksena syntyy epänormaalia sappea.

Tyypin 2 synnynnäisen sappihapposynteesivirheen merkit ja oireet kehittyvät usein lapsuudessa. Sairastuneilla imeväisillä on tavallisesti puutteita painonnousussa ja odotetun kasvunopeuden saavuttamisessa (menestymishäiriö) sekä ihon ja silmien kellastuminen (keltaisuus), mikä johtuu heikentyneestä sapen virtauksesta ja osittain muodostuneen sapen kertymisestä. Ylimääräinen rasva ulosteessa (steatorrea) on toinen tyypin 2 synnynnäisen sappihapposynteesivirheen piirre. Tilan edetessä sairastuneille voi kehittyä maksan poikkeavuuksia, kuten tulehdus tai krooninen maksasairaus (kirroosi). Joillakin henkilöillä, joilla on synnynnäinen tyypin 2 sappihapposynteesivirhe, ei voi imeytyä tiettyjä rasvaliukoisia vitamiineja, mikä voi johtaa luiden pehmenemiseen ja heikkenemiseen (riisitauti) tai veren hyytymisongelmiin, jotka johtavat pitkittyneeseen verenvuotoon.

Jos synnynnäinen tyypin 2 sappihapposynteesivirhe säilyy hoitamattomana, synnynnäinen tyypin 2 sappihapposynteesivirhe johtaa tyypillisesti kirroosiin ja kuolemaan lapsuusiässä.