Medfödd gallsyrasyntesdefekt typ 2 är en sjukdom som kännetecknas av kolestas, ett tillstånd som försämrar produktionen och frisättningen av en matsmältningsvätska som kallas galla från leverceller. Gallan används under matsmältningen för att absorbera fetter och fettlösliga vitaminer, till exempel vitamin A, D, E och K. Personer med med medfödd gallsyrasyntesdefekt typ 2 kan inte producera (syntetisera) gallsyror, som är en komponent i gallan som stimulerar gallflödet och hjälper det att absorbera fetter och fettlösliga vitaminer. Som ett resultat produceras en onormal form av galla.

Tecknen och symtomen på medfödd gallsyrasyntesdefekt typ 2 utvecklas ofta i spädbarnsåldern. Drabbade spädbarn har vanligtvis en oförmåga att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (failure to thrive) och gulfärgning av hud och ögon (gulsot) på grund av försämrat gallflöde och en ansamling av delvis bildad galla. Överskott av fett i avföringen (steatorré) är ett annat kännetecken för medfödd gallsyrasyntesdefekt typ 2. När tillståndet fortskrider kan drabbade individer utveckla leveravvikelser, inklusive inflammation eller kronisk leversjukdom (cirros). Vissa individer med medfödd gallsyrasyntesdefekt typ 2 kan inte ta upp vissa fettlösliga vitaminer, vilket kan leda till att benen mjuknar och försvagas (raketsjuka) eller problem med blodkoagulationen som leder till långvariga blödningar.

Om det inte behandlas leder medfödd gallsyrasyntesdefekt typ 2 vanligen till skrumplever och död i barndomen.