小脳低形成は、小脳の体積は減少するが形状は正常で、経時的に安定した先天性形態異常の一種である1,4。 体積減少のパターンは、局所的（小脳の一部のみが影響を受ける）なものと、全体的なものがあります。

Terminology

Global cerebellar hypoplasiaは単一の研究でdiffuse cerebellar atrophyと区別がつかないように見え、時間的に変化がないことを示すか示唆（臨床的に）でしか後者と区別できない4.Global sebellar hypoplasiaは、時間的に変化がないことを示すが示唆はしていない。

臨床症状

臨床症状は、正常から重度の両側痙性脳性麻痺、知的障害、発作、小頭症、感音性難聴まで様々である 2.

Pathology

全小脳萎縮症の主な原因は、染色体異常、代謝異常、遺伝症候群、移動性障害で、先天性感染症（サイトメガロウイルス、風疹ウイルス、水痘ウイルス）は二次原因とされる 3.

放射線学的特徴

すべての画像診断において、小脳のサイズと容積の全体的な減少（両半球と真皮を含む）を示すが、その形状は保たれている。

鑑別診断

  • びまん性小脳萎縮症-。 進行性の体積減少＜340＞＜1120＞先小脳低形成＜340＞＜1120＞片側小脳低形成＜340＞＜1120＞孤立性下垂体低形成＜340＞＜1120＞垂体形成不全（Joubert症候群）＜340＞＜1120＞Dandy Walker malformation＜340＞＜1918＞＜320