Cerebellar hypoplasi er en type medfødt morfologisk cerebellær abnormitet, hvor lillehjernen har reduceret volumen, men normal form, og er stabil over tid 1,4. Mønstret for volumetab kan være regionalt (kun en del af lillehjernen er påvirket) eller globalt.

Terminologi

Global cerebellar hypoplasi kan forekomme uadskillelig fra diffus cerebellar atrofi ved en enkelt undersøgelse og kan kun adskilles fra sidstnævnte ved at påvise eller antyde (klinisk), at der ikke er sket nogen ændring over tid 4.

Klinisk præsentation

Den kliniske præsentation er forskellig og varierer fra normal til svær bilateral spastisk cerebral parese, intellektuel funktionsnedsættelse, kramper, mikrocefali og sensorineuralt høretab 2.

Patologi

De primære årsager til global cerebellar atrofi er kromosomale abnormiteter, metaboliske lidelser, genetiske syndromer og migrationssygdomme, mens medfødte infektioner (cytomegalovirus efterfulgt af rubella- og varicellavirus) betragtes som sekundære årsager 3.

Radiologiske kendetegn

Alle billeddannelsesmodaliteter viser en generaliseret reduktion i størrelse og volumen af cerebellum (der omfatter begge hemisfærer og vermis), men dets form er dog bevaret.

Differentialdiagnose

  • Diffus cerebellar atrofi – progressivt tab af volumen
  • pontocerebellær hypoplasi
  • unilateral cerebellær hypoplasi
  • isoleret inferior vermian hypoplasi
  • vermian aplasi (Jouberts syndrom)
  • Dandy Walker malformation