Cerebellär hypoplasi är en typ av medfödd morfologisk cerebellär abnormitet där lillhjärnan har minskad volym men normal form och är stabil över tid 1,4. Mönstret av volymförlust kan vara regionalt (påverkar endast en del av lillhjärnan) eller globalt.

Terminologi

Global cerebellär hypoplasi kan förefalla omöjlig att skilja från diffus cerebellär atrofi vid en enskild undersökning och kan endast särskiljas från den sistnämnda genom att påvisa eller antyda (kliniskt) att det inte har skett någon förändring över tid 4.

Klinisk presentation

Den kliniska presentationen är olika och varierar från normal till svår bilateral spastisk cerebral pares, intellektuell funktionsnedsättning, kramper, mikrocefali och sensorineural hörselnedsättning 2.

Patologi

De primära orsakerna till global cerebellär atrofi är kromosomavvikelser, metaboliska störningar, genetiska syndrom och migrationsstörningar medan kongenitala infektioner (cytomegalovirus följt av rubella- och varicellavirus) betraktas som sekundära orsaker 3.

Radiologiska kännetecken

Alla avbildningsmodaliteter visar en generaliserad minskning av storleken och volymen av lillhjärnan (som omfattar båda hemisfärerna och vermis) dock är dess form bevarad.

Differentialdiagnos

  • Diffus cerebellär atrofi – progressiv förlust av volym
  • pontocerebellär hypoplasi
  • unilateral cerebellär hypoplasi
  • isolerad inferior vermian hypoplasi
  • vermian aplasi (Jouberts syndrom)
  • Dandy Walker malformation