Cerebellaire hypoplasie is een type aangeboren morfologische cerebellaire afwijking waarbij het cerebellum een verminderd volume heeft, maar een normale vorm, en stabiel is in de tijd 1,4. Het patroon van volumeverlies kan regionaal zijn (slechts een deel van de kleine hersenen is aangetast) of globaal.

Terminologie

Globale cerebellaire hypoplasie kan op een enkel onderzoek niet te onderscheiden lijken van diffuse cerebellaire atrofie en kan alleen van de laatste worden onderscheiden door aan te tonen of te impliceren (klinisch) dat er in de loop van de tijd geen verandering is opgetreden 4.

Clinische presentatie

De klinische presentatie is verschillend variërend van normaal tot ernstig bilateraal spastisch cerebraal parese, verstandelijke handicap, toevallen, microcefalie en sensorineuraal gehoorverlies 2.

Pathologie

De primaire oorzaken van globale cerebellaire atrofie zijn chromosomale afwijkingen, stofwisselingsstoornissen, genetische syndromen en migratiestoornissen terwijl congenitale infecties (cytomegalovirus gevolgd door rubella- en varicellavirussen) als secundaire oorzaken worden beschouwd 3.

Radiologische kenmerken

Alle beeldvormingsmodaliteiten tonen een gegeneraliseerde vermindering in grootte en volume van het cerebellum (waarbij beide hemisferen en vermis betrokken zijn), maar de vorm is behouden.

Differentiële diagnose

  • diffuse cerebellaire atrofie – progressief volumeverlies
  • pontocerebellaire hypoplasie
  • unilaterale cerebellaire hypoplasie
  • geïsoleerde inferieure vermian hypoplasie
  • vermian aplasie (Joubert syndroom)
  • Dandy Walker malformatie