L’ipoplasia cerebellare è un tipo di anomalia morfologica cerebellare congenita in cui il cervelletto ha un volume ridotto, ma una forma normale, ed è stabile nel tempo 1,4. Il modello di perdita di volume può essere regionale (che colpisce solo una parte del cervelletto) o globale.

Terminologia

L’ipoplasia cerebellare globale può apparire indistinguibile dall’atrofia cerebellare diffusa su un singolo studio e può essere distinta da quest’ultima solo dimostrando o implicando (clinicamente) che non ci sono stati cambiamenti nel tempo 4.

Presentazione clinica

La presentazione clinica è diversa e varia da normale a grave paralisi cerebrale spastica bilaterale, disabilità intellettuale, convulsioni, microcefalia e perdita uditiva neurosensoriale 2.

Patologia

Le cause primarie dell’atrofia cerebellare globale sono le anomalie cromosomiche, i disturbi metabolici, le sindromi genetiche e i disturbi migratori, mentre le infezioni congenite (citomegalovirus seguito da virus della rosolia e varicella) sono considerate cause secondarie 3.

Caratteristiche radiologiche

Tutte le modalità di imaging mostrano una riduzione generalizzata delle dimensioni e del volume del cervelletto (che coinvolge entrambi gli emisferi e il vermis) tuttavia la sua forma è conservata.

Diagnosi differenziale

  • atrofia cerebellare diffusa – perdita progressiva di volume
  • ipoplasia pontocerebellare
  • ipoplasia cerebellare unilaterale
  • iplasia vermica inferiore isolata
  • aplasia vermica (sindrome di Joubert)
  • malformazione di Dandy Walker