A kisagyi hipoplázia a veleszületett morfológiai kisagyi rendellenességek egy típusa, amelyben a kisagy csökkent térfogatú, de normális alakú, és idővel stabil 1,4. A térfogatcsökkenés mintázata lehet regionális (csak a kisagy egy részét érinti) vagy globális.

Terminológia

A globális kisagyi hipoplázia egyetlen vizsgálat alapján megkülönböztethetetlennek tűnhet a diffúz kisagyi atrófiától, és csak úgy lehet megkülönböztetni az utóbbitól, ha kimutatható vagy feltételezhető (klinikai szempontból), hogy az idő múlásával nem történt változás4.

Klinikai megjelenés

A klinikai megjelenés különböző, a normálistól a súlyos kétoldali spasztikus agyi bénulásig, értelmi fogyatékosságig, görcsrohamokig, mikrokefáliáig és szenzorineurális halláscsökkenésig terjedhet 2.

Patológia

A globális kisagyi atrófia elsődleges okai a kromoszóma-rendellenességek, anyagcserezavarok, genetikai szindrómák és migrációs rendellenességek, míg a veleszületett fertőzések (citomegalovírus, majd a rubeola- és varicella-vírusok) másodlagos okoknak tekinthetők 3. A globális kisagyi atrófia elsődleges okai.

Radiológiai jellegzetességek

Minden képalkotó eljárás a kisagy általános méret- és térfogatcsökkenését mutatja (mindkét féltekét és a vermis-t is érintve), azonban a kisagy alakja megmarad.

Differenciáldiagnózis

  • diffúz kisagyi atrófia… progresszív térfogatvesztés
  • pontocerebellaris hypoplasia
  • unilaterális cerebellaris hypoplasia
  • izolált inferior vermian hypoplasia
  • vermian aplasia (Joubert-szindróma)
  • Dandy Walker malformáció