Die Kleinhirnhypoplasie ist eine angeborene morphologische Kleinhirnanomalie, bei der das Kleinhirn ein verringertes Volumen, aber eine normale Form aufweist und im Laufe der Zeit stabil ist 1,4. Das Muster des Volumenverlustes kann regional (nur ein Teil des Kleinhirns betroffen) oder global sein.

Terminologie

Die globale Kleinhirnhypoplasie kann bei einer einzigen Untersuchung ununterscheidbar von einer diffusen Kleinhirnatrophie erscheinen und kann nur dann von letzterer unterschieden werden, wenn nachgewiesen oder (klinisch) angedeutet wird, dass es im Laufe der Zeit keine Veränderung gegeben hat 4.

Klinische Präsentation

Die klinische Präsentation ist unterschiedlich und reicht von normaler bis zu schwerer beidseitiger spastischer Zerebralparese, geistiger Behinderung, Krampfanfällen, Mikrozephalie und sensorineuraler Schwerhörigkeit 2.

Pathologie

Die primären Ursachen der globalen Kleinhirnatrophie sind Chromosomenanomalien, Stoffwechselstörungen, genetische Syndrome und Migrationsstörungen, während kongenitale Infektionen (Cytomegalovirus, gefolgt von Röteln- und Varizellenviren) als sekundäre Ursachen angesehen werden 3.

Radiologische Merkmale

Alle bildgebenden Verfahren zeigen eine allgemeine Verkleinerung der Größe und des Volumens des Kleinhirns (unter Einbeziehung beider Hemisphären und des Vermis), dessen Form jedoch erhalten ist.

Differenzialdiagnose

  • diffuse Kleinhirnatrophie – fortschreitender Volumenverlust
  • pontozerebelläre Hypoplasie
  • einseitige Kleinhirnhypoplasie
  • isolierte inferiore Vermian-Hypoplasie
  • Vermian-Aplasie (Joubert-Syndrom)
  • Dandy-Walker-Malformation