Hipoplazia cerebeloasă este un tip de anomalie morfologică congenitală a cerebelului în care cerebelul are un volum redus, dar o formă normală, și este stabil în timp 1,4. Modelul pierderii de volum poate fi regional (care afectează doar o parte a cerebelului) sau global.

Terminologie

Ipoplazia globală a cerebelului poate părea imposibil de distins de atrofia difuză a cerebelului pe un singur studiu și poate fi distinsă de aceasta din urmă doar prin demonstrarea sau implicarea (clinică) că nu a existat nicio schimbare în timp 4.

Prezentare clinică

Prezentarea clinică este diferită, variind de la normal la paralizie cerebrală spastică bilaterală severă, dizabilitate intelectuală, convulsii, microcefalie și hipoacuzie neurosenzorială 2.

Patologie

Cauzele primare ale atrofiei cerebeloase globale sunt anomaliile cromozomiale, tulburările metabolice, sindroamele genetice și tulburările migraționale, în timp ce infecțiile congenitale (citomegalovirusul urmat de virusurile rubeolei și varicelei) sunt considerate cauze secundare 3.

Caracteristici radiologice

Toate modalitățile imagistice arată o reducere generalizată a dimensiunii și volumului cerebelului (implicând ambele emisfere și vermisul) însă forma sa este păstrată.

Diagnostic diferențial

  • Atrofia cerebelară difuză – pierderea progresivă a volumului
  • hipoplazie puntocerebeloasă
  • hipoplazie cerebeloasă unilaterală
  • hipoplazie vermiană inferioară izolată
  • aplasie vermiană (sindromul Joubert)
  • Malformația Dandy Walker

.