Hipoplazja móżdżku jest rodzajem wrodzonej morfologicznej nieprawidłowości móżdżku, w której móżdżek ma zmniejszoną objętość, ale normalny kształt, i jest stabilny w czasie 1,4. Model utraty objętości może być regionalny (wpływający tylko na część móżdżku) lub globalny.

Terminologia

Globalna hipoplazja móżdżku może wydawać się nieodróżnialna od rozproszonego zaniku móżdżku w pojedynczym badaniu i może być odróżniona od tego ostatniego jedynie poprzez wykazanie lub sugerowanie (klinicznie), że nie nastąpiła zmiana w czasie 4.

Prezentacja kliniczna

Prezentacja kliniczna jest różna, od normalnej do ciężkiej, obustronnego spastycznego porażenia mózgowego, niepełnosprawności intelektualnej, drgawek, mikrocefalii i odbiorczego ubytku słuchu 2.

Patologia

Pierwotnymi przyczynami globalnego zaniku móżdżku są nieprawidłowości chromosomalne, zaburzenia metaboliczne, zespoły genetyczne i zaburzenia migracyjne, podczas gdy infekcje wrodzone (wirus cytomegalii, a następnie wirus różyczki i wirus ospy wietrznej) są uważane za przyczyny wtórne 3.

Charakterystyka radiologiczna

Wszystkie metody obrazowania wykazują uogólnione zmniejszenie wielkości i objętości móżdżku (obejmujące obie półkule i półkulę), jednak jego kształt jest zachowany.

Diagnoza różnicowa

  • rozproszony zanik móżdżku -. postępująca utrata objętości
  • pontocerebellar hypoplasia
  • jednostronna hipoplazja móżdżku
  • wyodrębniona hipoplazja dolnej części móżdżku
  • plazja móżdżku (zespół Jouberta)
  • malformacja Dandy’ego Walkera

.