Hypoplazie mozečku je typ vrozené morfologické abnormality mozečku, při které má mozeček zmenšený objem, ale normální tvar a je v čase stabilní 1,4. Ztráta objemu může být regionální (postihuje pouze část mozečku) nebo globální.

Terminologie

Globální hypoplazie mozečku se může při jednorázovém vyšetření jevit k nerozeznání od difuzní atrofie mozečku a lze ji od ní odlišit pouze tak, že se prokáže nebo naznačí (klinicky), že v průběhu času nedošlo k žádným změnám4.

Klinický obraz

Klinický obraz je různý a pohybuje se od normálního stavu až po těžkou oboustrannou spastickou mozkovou obrnu, mentální postižení, záchvaty, mikrocefalii a senzorineurální ztrátu sluchu 2. Klinický obraz je různý.

Patologie

Primárními příčinami globální mozečkové atrofie jsou chromozomální abnormality, metabolické poruchy, genetické syndromy a migrační poruchy, zatímco vrozené infekce (cytomegalovirus následovaný viry zarděnek a planých neštovic) jsou považovány za sekundární příčiny. 3. Atrofie mozečku.

Radiologické rysy

Všechny zobrazovací metody ukazují generalizované zmenšení velikosti a objemu mozečku (zahrnující obě hemisféry a vermis), jeho tvar je však zachován.

Diferenciální diagnóza

  • difuzní atrofie mozečku -. progresivní ztráta objemu
  • pontocerebelární hypoplazie
  • jednostranná hypoplazie mozečku
  • izolovaná dolní vermiální hypoplazie
  • vermiální aplazie (Joubertův syndrom)
  • malformace Dandyho Walkera

.