Hipoplasia cerebelar é um tipo de anomalia cerebelar morfológica congênita em que o cerebelo tem volume reduzido, mas uma forma normal, e é estável ao longo do tempo 1,4. O padrão de perda de volume pode ser regional (afetando apenas parte do cerebelo) ou global. Nesta página:

Terminologia

Hipoplasia cerebelar global pode parecer indistinguível da atrofia cerebelar difusa em um único estudo e só pode ser distinguida desta última demonstrando ou implicando (clinicamente) que não houve alteração ao longo do tempo 4.

Apresentação clínica

Apresentação clínica é diferente, variando de paralisia cerebral espástica bilateral normal a grave, incapacidade intelectual, convulsões, microcefalia e perda auditiva neurossensorial 2.

Patologia

As causas primárias da atrofia cerebelar global são anormalidades cromossômicas, distúrbios metabólicos, síndromes genéticas e distúrbios migratórios, enquanto as infecções congênitas (citomegalovírus seguido por vírus rubéola e varicela) são consideradas como causas secundárias 3.

Características radiológicas

Todas as modalidades de imagem mostram uma redução generalizada no tamanho e volume do cerebelo (envolvendo tanto hemisférios como vermes), entretanto sua forma é preservada.

Diagnóstico diferencial

  • Atrofia cerebelar difusa – perda progressiva de volume
  • hipoplasia espontocerebelar
  • hipoplasia cerebelar unilateral

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  • hipoplasia vermiana inferior isolada
  • aplasia vermiana inferior (síndrome de Joubert)
  • malformação de Dandy Walker