L’hypoplasie cérébelleuse est un type d’anomalie morphologique cérébelleuse congénitale dans laquelle le cervelet présente un volume réduit, mais une forme normale, et stable dans le temps 1,4. Le schéma de la perte de volume peut être régional (affectant seulement une partie du cervelet) ou global.

Terminologie

L’hypoplasie cérébelleuse globale peut sembler indiscernable de l’atrophie cérébelleuse diffuse sur une seule étude et ne peut être distinguée de cette dernière qu’en démontrant ou en laissant entendre (cliniquement) qu’il n’y a pas eu de changement dans le temps 4.

Présentation clinique

La présentation clinique est différente variant d’une paralysie cérébrale spastique bilatérale normale à sévère, d’une déficience intellectuelle, de crises d’épilepsie, d’une microcéphalie et d’une perte auditive neurosensorielle 2.

Pathologie

Les causes primaires de l’atrophie cérébelleuse globale sont les anomalies chromosomiques, les troubles métaboliques, les syndromes génétiques et les troubles migratoires tandis que les infections congénitales (cytomégalovirus suivi des virus de la rubéole et de la varicelle) sont considérées comme des causes secondaires 3.

Caractéristiques radiologiques

Toutes les modalités d’imagerie montrent une réduction généralisée de la taille et du volume du cervelet (impliquant les deux hémisphères et le vermis) cependant sa forme est préservée.

Diagnostic différentiel

  • Atrophie cérébelleuse diffuse -. perte progressive de volume
  • hypoplasie pontocérébelleuse
  • hypoplasie cérébelleuse unilatérale
  • hypoplasie vermienne inférieure isolée
  • aplasie vermienne (syndrome de Joubert)
  • Malformation de Dandy Walker

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