Pikkuaivojen hypoplasia on eräänlainen synnynnäinen morfologinen pikkuaivojen poikkeavuus, jossa pikkuaivojen tilavuus on pienentynyt, mutta muoto on normaali, ja se pysyy vakaana ajan myötä 1,4. Tilavuuden menetys voi olla alueellista (vaikuttaa vain osaan pikkuaivoista) tai globaalia.

Terminologia

Globaalinen pikkuaivojen hypoplasia voi näyttäytyä yksittäisessä tutkimuksessa erottamattomana diffuusista pikkuaivojen atrofiasta, ja se voidaan erottaa jälkimmäisestä vain osoittamalla tai vihjaamalla (kliinisesti), että mitään muutosta ei ole tapahtunut ajan myötä 4.

Kliininen taudinkuva

Kliininen taudinkuva on erilainen vaihdellen normaalista vaikeaan molemminpuoliseen spastiseen aivohalvaukseen, älylliseen kehitysvammaisuuteen, kouristuskohtauksiin, mikrokefaliaan ja sensorineuraaliseen kuulon heikkenemiseen 2. KUVA 2. Aivohalvaus.

Patologia

Globaalisen pikkuaivojen atrofian ensisijaisia syitä ovat kromosomipoikkeavuudet, aineenvaihduntahäiriöt, geneettiset oireyhtymät ja migraatiohäiriöt, kun taas sekundaarisina syinä pidetään synnynnäisiä infektioita (sytomegalovirus, jota seuraavat vihurirokko- ja varicella-virukset) 3. Pikkuaivojen globaalin atrofian ensisijaisia syitä ovat mm.

Radiologiset piirteet

Kaikki kuvantamismenetelmät osoittavat pikkuaivojen koon ja tilavuuden yleistyneen pienenemisen (joka koskee molempia aivopuoliskoja ja vermisiä), mutta niiden muoto säilyy.

Differentiaalinen diagnoosi

  • diffuusi pikkuaivojen atrofia – progressiivinen tilavuuden menetys
  • pontocerebellar hypoplasia
  • unilateraalinen pikkuaivojen hypoplasia
  • eristetty inferior vermian hypoplasia
  • vermian aplasia (Joubertin oireyhtymä)
  • Dandy Walkerin epämuodostuma