La hipoplasia cerebelosa es un tipo de anomalía morfológica cerebelosa congénita en la que el cerebelo tiene un volumen reducido, pero una forma normal, y es estable en el tiempo 1,4. El patrón de pérdida de volumen puede ser regional (afectando sólo a una parte del cerebelo) o global.

Terminología

La hipoplasia cerebelosa global puede parecer indistinguible de la atrofia cerebelosa difusa en un solo estudio y sólo puede distinguirse de esta última demostrando o dando a entender (clínicamente) que no ha habido cambios a lo largo del tiempo 4.

Presentación clínica

La presentación clínica es diferente variando de normal a parálisis cerebral espástica bilateral grave, discapacidad intelectual, convulsiones, microcefalia y pérdida de audición neurosensorial 2.

Patología

Las causas primarias de la atrofia cerebelosa global son las anomalías cromosómicas, los trastornos metabólicos, los síndromes genéticos y los trastornos migratorios, mientras que las infecciones congénitas (citomegalovirus seguido de los virus de la rubéola y la varicela) se consideran causas secundarias 3.

Características radiológicas

Todas las modalidades de imagen muestran una reducción generalizada del tamaño y del volumen del cerebelo (que afecta a ambos hemisferios y al vermis) sin embargo su forma está conservada.

Diagnóstico diferencial

  • Atrofia cerebelosa difusa – Pérdida progresiva de volumen
  • Hipoplasia pontocerebelosa
  • Hipoplasia cerebelosa unilateral
  • Hipoplasia vermiana inferior aislada
  • Aplasia vermiana (síndrome de Joubert)
  • Malformación de Dandy Walker

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