Een 58-jarige man presenteerde zich in mei 2008 bij zijn huisarts met een vier maanden lange voorgeschiedenis van progressieve moeilijkheden met evenwicht en lopen. Bij de presentatie was hij in staat om te lopen met behulp van een stok en ondersteuning van zijn vrouw. Zijn huisarts verwees hem voor onderzoek naar het ziekenhuis, maar hij ontsloeg zichzelf vrijwel onmiddellijk, waarbij hij later toegaf een afkeer te hebben van ziekenhuizen en artsen.

Bloedafname door zijn huisarts toonde een macrocytaire anemie (hemoglobine 9,3 g/dL, gemiddeld celvolume 110 fL) en leukopenie (aantal witte bloedcellen 2,5 × 109/L), in het bijzonder een ernstige neutropenie (0,32 × 109/L). Verder bloedonderzoek toonde een laag foliumzuur- en een hoog ferritinegehalte aan. Vitamine B12 was normaal. De patiënt gaf toe dat hij sinds zijn pensionering in 2001 overmatig alcohol had gedronken en aangezien bekend is dat chronische leverschade door alcohol de afgifte van vitamine B12-bindend eiwit verhoogt, werd vermoed dat dit een vitamine B12-tekort maskeerde.

Vitamine B12 is nodig voor de celreplicatie en is betrokken bij de myelinesynthese3 en een tekort zou dus zowel de bloedarmoede als de neurologische symptomen van de patiënt verklaren. De leverfunctietests waren normaal; de beenmergmicroscopie toonde echter veranderingen die op een metabolische oorzaak wezen, en daarom werd in augustus 2008 begonnen met vitamine B12- en foliumzuursuppletie. In dit stadium was de patiënt rolstoelgebonden.

Aanvankelijk meldde de patiënt een latere verbetering van zijn symptomen; een maand later ging hij echter plotseling achteruit toen hij een urineweginfectie (Escherichia coli) met ernstige complicaties ontwikkelde, gevolgd door een longontsteking (Streptococcus pneumoniae). Op het hoogtepunt van zijn ziekte was hij aan bed gebonden, kon zijn armen en benen niet bewegen en had paresthesie in zijn handen en voeten. Hij werd uitgebreid onderzocht, in de eerste plaats op onderliggende kwaadaardigheid, maar alle onderzoeken waren normaal. Hij begon geleidelijk te verbeteren met een antibioticumkuur.

Tegen half november was hij aanzienlijk verbeterd en kon staan met de hulp van twee fysiotherapeuten. Neurologisch onderzoek toonde een normale cognitie en een normaal onderzoek van de hersenzenuwen. Er werden echter bruuske reflexen opgewekt in de armen en aan de knie, evenals bilaterale extensor planter reacties, en de kracht in de onderste ledematen was sterk verminderd. Er was ook zintuiglijke stoornis, namelijk verminderd trillingsgevoel en proprioceptie in zijn handen en benen. Op magnetische resonantie beeldvorming (MRI), toonde zijn ruggenmerg geen abnormale veranderingen. Tijdens de neurologische revalidatie ontwikkelde de patiënt een meticillineresistente Staphylococcus aureus (MRSA)-infectie met lever- en paracolicabcessen en septikemie. Als gevolg hiervan was hij te ziek om verschillende polikliniekafspraken van de neurologie bij te wonen en werd hij pas acht maanden later opnieuw onderzocht in de neurologiepolikliniek.

Op dit moment waren zijn neurologische verschijnselen gevorderd. Hij was rolstoelgebonden en had een spastische paraplegie met verlies van alle zintuiglijke functies tot aan het dermatoom T10. Met andere woorden, hij had kenmerken van ruggenmergschade (myelopathie). Hij kreeg foliumzuur- en ijzersupplementen, paracetamol en een slaaptablet. Vitamine B12 was stopgezet tijdens zijn verblijf op de revalidatieafdeling. Hij meldde dat hij zijn alcoholgebruik aanzienlijk had verminderd sinds zijn opname in 2008 en hij had geen noemenswaardige familiale of vroegere medische voorgeschiedenis. De patiënt ontkende een voorgeschiedenis van bloedarmoede of neurologische symptomen. In feite meldde de patiënt vóór mei 2008 nooit zijn arts te hebben bezocht en beschreef hij een zeer goede pre-morbide fitheid.

Verder onderzoek – MRI hersenscan, ureum en elektrolyten, leverfunctietests, lactaatdehydrogenase, eiwitelektroforese, schildklierfunctietests en magnesium-, calcium- en fosfaatniveaus – toonde geen afwijkingen aan. Verschillende tests voor een reeks infecties, auto-antilichamen en genetische aandoeningen waarvan bekend is dat ze myelopathie kunnen veroorzaken, waren negatief. Analyse van de cerebrospinale vloeistof leverde een proteïnegehalte op dat tweemaal hoger was dan normaal (veroorzaakt door ruggenmergdegeneratie), maar geen abnormale cellen en een normale cytologie. Plasmaviscositeit en vitamine B12 niveaus waren verhoogd, samen met een milde anemie. Tenslotte was zijn serum koperniveau duidelijk verlaagd met 2,0 μmol/L (normaal: 10-22 μmol/L). Aangezien uitgebreid onderzoek zowel compressieve als inflammatoire oorzaken van myelopathie had uitgesloten en de patiënt geen vitamine B12-deficiëntie had, werd bij hem daarom de diagnose koperdeficiënte myelopathie gesteld.