• Patau’s Syndroom staat ook bekend als Trisomie 13. Het is een op chromosomen gebaseerde, zeldzame genetische aandoening waarbij de patiënt een extra kopie van chromosoom 13 heeft in sommige of alle cellen in het lichaam. Normaal gesproken zou de baby twee exemplaren van het chromosoom moeten hebben, maar in dit geval zijn het er drie. De aanwezigheid van het extra chromosoom veroorzaakt een abnormale ontwikkeling van de foetus, vaak resulterend in een miskraam of doodgeboorte.

    Credit: Kateryna_Kon/ .com

    De overlevingskansen van een baby met het syndroom van Patau is minimaal. Het syndroom komt voor bij één op de zestienduizend levendgeborenen. 90% van de baby’s die met trisomie 13 worden geboren, overleven echter niet na hun eerste verjaardag. Velen worden geboren met zulke ernstige medische aandoeningen dat ze binnen een week na de geboorte overlijden. De 10% baby’s die met een minder ernstige vorm van het Patausyndroom worden geboren, leven misschien langer, maar krijgen wel te maken met een hele reeks gezondheidsproblemen.

    Symptomen van het Patausyndroom

    Door de aanwezigheid van het extra chromosoom 13 in de lichaamscellen is een goede ontwikkeling van de baby onmogelijk. Enkele mogelijke symptomen van een baby geboren met deze genetische aandoening zijn:

    # Aangeboren hartafwijkingen

    # Hersen- en ruggenmergafwijkingen

    # Microcefalie of de grootte van het hoofd is kleiner dan normaal

    # Micrognathie of kleinere onderkaak dan normaal

    # Cutis Aplasie of ontbrekende huid op de hoofdhuid

    # Misvorming van de oren gepaard gaand met doofheid

    # Microphthalmie of slecht ontwikkelde ogen

    # Anophthalmie of afwezigheid van één of beide ogen

    # Coloboma of gaatje, spleet of spleet in de iris

    # Polydactylie of extra tenen of vingers kunnen aanwezig zijn

    # De neusgangen kunnen niet goed ontwikkeld zijn

    # Gespleten lip of een opening in de lip

    opening in de lip

    # Gespleten gehemelte of een opening in het dak van de mond

    # Hypotonie of zwakke spierspanning

    # Afgeronde onderkant van de voeten, ook wel wipvoeten genoemd

    #voeten

    # Capillaire hemangiomen of verhoogde rode moedervlekken

    # Exomphalos of darmen die buiten het lichaam in een vlieszakje zitten

    # Hernias zoals navelbreuk of liesbreuk

    hernia

    # Cysten in de nieren

    # Intellectuele handicap

    # Skeletafwijkingen in de ledematen

    Niet alle baby’s die met het syndroom van Patau worden geboren, zullen al deze symptomen vertonen. Zij zullen echter veel van de in de lijst genoemde verschijnselen hebben, die tot medische gezondheidsproblemen leiden.

    Oorzaak en diagnose

    De extra kopie van chromosoom 13 wordt door toevallige gebeurtenissen gegenereerd. Bij de vorming van de eicellen of het sperma kan translocatie van dit chromosoom optreden, waardoor trisomie 13 ontstaat. Dit is een aandoening die kan worden overgeërfd of willekeurig kan optreden tijdens de conceptie.

    Er is niets dat de ouders kunnen doen om deze abnormale ontwikkeling te voorkomen. Statistisch gezien is de kans op een genetisch probleem bij de foetus groter naarmate de vrouw ouder is op het moment van de bevruchting. Daarom wordt vrouwen aangeraden om voor hun dertigste zwanger te worden. De conditie van hun eicellen is niet meer zo robuust als ze ouder worden.

    De diagnose van een genetische aandoening wordt gesteld door de zwangere vrouw bij 10 tot 14 weken te screenen. De gecombineerde test controleert op het syndroom van Down, het syndroom van Edward en het syndroom van Patau. Het gaat om een bloedonderzoek in combinatie met een echoscopie. Als blijkt dat de foetus risico loopt, kan aanvullend onderzoek worden gedaan met behulp van een monster van cellen van de foetus. Mensen met een familiegeschiedenis van trisomie 13 moeten voor de tests kiezen.

    De twee manieren om foetale cellen te krijgen zijn een vruchtwaterpunctie en een vlokkentest (chorion villus sampling). Bij een vruchtwaterpunctie wordt een monster van het vruchtwater uit de baarmoeder genomen omdat dit de cellen bevat die door de zich ontwikkelende foetus worden afgestoten. Bij de vlokkentest worden cellen uit de placenta genomen, die de bloedtoevoer van de moeder naar de zich ontwikkelende foetus verzorgt. Beide onderzoeken zijn zeer invasief en houden een risico op een miskraam in.

    Behandeling

    Er is geen definitieve behandeling voor het syndroom van Patau. Omdat het niet te genezen is, wordt de behandeling meestal gebaseerd op de symptomen die de baby kwellen. Het doel van het medisch personeel in het ziekenhuis is het ongemak van de baby tot een minimum te beperken en ervoor te zorgen dat de baby kan eten. Heel vaak zal de baby door zijn abnormale ontwikkeling niet in staat zijn op normale prikkels te reageren.

    De verzorging van de baby houdt in dat de ouders worden voorgelicht over wat zij kunnen verwachten. Een steunsysteem is essentieel om de nieuwe ouders te helpen omgaan met de grimmige realiteit van het feit dat hun baby niet langer dan een jaar zal leven, als het de eerste week in het ziekenhuis al haalt. Het kan een emotioneel traumatische ervaring zijn voor de ouders.

    Verder lezen

    • Alles over geboorteafwijkingen
    • geboorteafwijkingen
    • aangeboren geboorteafwijkingen
    • aangeboren hartafwijkingen en lichaamsbeweging
    • Geboorteafwijkingen bij tweelingen
    Cashmere Lashkari

    Geschreven door

    Cashmere Lashkari

    Cashmere is afgestudeerd aan het Nowrosjee Wadia College, Pune met onderscheiding in Engels Honours met Psychologie. Daarna behaalde ze twee postgraduaten in Public Relations en Human Resource Training and Development. Ze werkt al bijna twee decennia als content writer. Af en toe geeft ze workshops voor studenten en volwassenen over persona verbetering, stress management, en de wet van aantrekking.

    Last bijgewerkt feb 20, 2019

    Citaties

    Gebruik een van de volgende formaten om dit artikel te citeren in uw essay, paper of verslag:

    • APA

      Lashkari, Cashmere. (2019, 20 februari). Wat is het Patausyndroom. Nieuws-Medisch. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx.

    • MLA

      Lashkari, Cashmere. “Wat is het Patau Syndroom?”. Nieuws-Medisch. 26 maart 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx>.

    • Chicago

      Lashkari, Cashmere. “Wat is het Patau Syndroom?”. Nieuws-Medisch. https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx. (accessed March 26, 2021).

    • Harvard

      Lashkari, Cashmere. 2019. Wat is het Patausyndroom. Nieuws-Medisch, bekeken 26 maart 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx.