Leslie Russek PT, DPT, PhD, OCS en Jane Simmonds Prof D, MA, MCSP, MMACP, SFHEA

Inleiding

Fysiotherapie/fysiotherapie is de sleutel tot het beheer van het Joint Hypermobility Syndrome/Hypermobiel Ehlers-Danlos syndroom (JHS/hEDS). Veel artsen (inclusief fysiotherapeuten) zijn echter niet bekend met de diagnose van deze aandoening, de veel voorkomende verschijnselen en symptomen, of de beste behandelingsmethoden. Dit document vat samen wat er bekend is over de fysiotherapeutische benaderingen die het best ondersteund worden door het huidige onderzoek van de beste kwaliteit en de mening van deskundigen.

Generaliseerde gewrichtshypermobiliteit (GJH) wordt gemeten met behulp van een reeks van negen tests die de Beighton-score wordt genoemd, maar de exacte cut-off voor het beschouwen van een persoon als hypermobiel wordt al enkele decennia betwist. De diagnostische criteria voor JHS/hEDS, die de Beighton-score omvatten, worden gepresenteerd in een begeleidend artikel (zie de samenvatting van Malfait, et al. 2017).

De presentatie van JHS/hEDS bij kinderen en volwassenen is redelijk vergelijkbaar. Pijn is het meest voorkomende probleem en is aanwezig als gevolg van gewrichtsinstabiliteit, overbelasting van musculoskeletale structuren (spieren, pezen, ligamenten, gewrichten), of abnormale bewegingspatronen; pijn kan gelokaliseerd of wijdverspreid zijn. Mensen met JHS/hEDS lijken ook overgevoelig te zijn voor pijnprikkels, dat wil zeggen dat ze meer pijn voelen dan een niet-hypermobiel individu als reactie op dezelfde input; dit kan te wijten zijn aan hun gevoelige centrale zenuwstelsel dat pijn anders verwerkt.

Mensen met JHS/hEDS hebben een verminderde tolerantie voor lichaamsbeweging, gedeeltelijk omdat lichaamsbeweging vaak een toename van pijn veroorzaakt. Mensen zijn daardoor minder actief en hebben als gevolg daarvan een verminderde kracht en aerobe fitheid. Hypermobiliteit bij kinderen kan zich ook presenteren als het “slappe baby” syndroom. Zowel kinderen als volwassenen met JHS/hEDS zijn over het algemeen minder gecoördineerd, hebben een verminderd lichaamsbewustzijn en evenwicht en melden vaker dan gezonde personen dat ze zich onhandig voelen en vallen. Bij kinderen kan een verminderde beheersing van de grove motoriek leiden tot ontwikkelingsachterstand, onder andere bij het leren lopen op latere leeftijd. Evenzo kan een verminderde controle van de fijne motoriek leiden tot problemen met handschrift.

Pijn is niet de enige bron van klachten bij JHS/hEDS. Vermoeidheid komt ook vaak voor, en is soms invaliderend dan de pijn. Psychische klachten, zoals depressie, angst en paniekstoornis komen ook veel voor. Problemen met het autonome (“vecht of vlucht”) zenuwstelsel kunnen leiden tot lage bloeddruk of een te snelle hartslag. Maagdarmklachten zijn onder meer constipatie of diarree, reflux en buikpijn. Urine-incontinentie komt vaak voor bij zowel kinderen als volwassenen. De huid is over het algemeen te elastisch en kwetsbaarder voor blauwe plekken en geneest langzamer.

De combinatie van pijn, vermoeidheid, slechte coördinatie en andere systemische symptomen kan uiteindelijk leiden tot een verminderd vermogen om normale, dagelijkse taken thuis, op school of op het werk uit te voeren. Dit kan op zijn beurt leiden tot een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven, zelfbeeld en sociaal functioneren voor mensen met JHS/hEDS.

Beginselen voor beoordeling en behandeling

Het is belangrijk dat fysiotherapeuten een grondige eerste beoordeling uitvoeren om andere, ernstiger aandoeningen van het bindweefsel uit te sluiten waarbij hypermobiele gewrichten aanwezig kunnen zijn, zoals osteogenesis imperfecta (“broze botten” ziekte), Marfan, Loeys-Dietz, of andere vormen van Ehlers-Danlos syndroom. Indien een van deze andere aandoeningen wordt vermoed, moet een verwijzing naar een reumatoloog worden gemaakt. Verwijzing naar een geschikte specialist is ook nodig wanneer problemen met meerdere systemen, zoals een versnelde hartslag, lage bloeddruk, maag-, darm- en blaasproblemen, het leven van een persoon aanzienlijk beïnvloeden. Lezers kunnen andere richtlijndocumenten raadplegen voor meer informatie over deze gerelateerde problemen bij mensen met JHS/hEDS. Fysiotherapie is vaak nuttig voor deze andere problemen, vooral om te helpen de bloeddruk en een hartkloppingen onder controle te houden.

Fysiotherapeuten moeten mensen met JHS/hEDS voorlichten over hoe ze hun gewrichten kunnen beschermen en de symptomen onder controle kunnen houden. Lichaamsbeweging is de hoeksteen van de behandeling en er zijn verschillende kwalitatief hoogwaardige onderzoekstrials bij zowel kinderen als volwassenen die hiervoor het bewijs leveren. Hoewel het onderzoek tot nu toe vooral gericht is geweest op knieversterking, lichaamsbewustzijn en balanstraining, hebben andere studies aangetoond dat core stability en uithoudingsoefeningen ook effectief zijn voor het verminderen van pijn en het verbeteren van de functie. Interessant is dat onderzoek bij kinderen met kniepijn en JHS/hEDS aantoonde dat ouders een verbeterde psychologische en sociale functie rapporteerden, inclusief gevoel van eigenwaarde, wanneer kinderen hun volledige bewegingsbereik trainden, inclusief het hypermobiele bereik, in vergelijking met kinderen die alleen het “normale” bereik trainden. Onderzoek suggereert dat het combineren van onderwijs en lichaamsbeweging met cognitieve gedragsbenaderingen (hoe mensen denken over pijn of functionele beperkingen) bijzonder effectief kan zijn voor het verbeteren van pijn en het verminderen van invaliditeit bij adolescenten en volwassenen.

Sommige deskundige clinici bevelen manuele therapie (een verscheidenheid aan hands-on technieken), taping voor ondersteuning of lichaamsbewustzijn feedback, zwembad oefeningen, en ontspanningstechnieken aan om te helpen de symptomen te beheersen. Onderzoek heeft echter niet bewezen dat deze behandelingen effectief zijn voor mensen met JHS/heds. Deskundigen bevelen ook aan dat de behandeling op het individu wordt afgestemd en zich richt op het leren beheersen van bewegingen. De cardiovasculaire en spierversterkende oefeningen moeten zorgvuldig worden aangeleerd en ingedeeld op basis van richtlijnen van het American College of Sports Medicine om een opflakkering van de symptomen te voorkomen. Uit interviews met ouders van kinderen die deelnamen aan een onderzoek naar behandeling bleek dat kinderen hun oefeningen beter volhielden wanneer ze onder toezicht van ouders stonden en wanneer het deel uitmaakte van een gezinsactiviteit. De terugkeer naar sport en uitvoerende kunsten na een blessure of ziekte moet ook voorzichtig gebeuren om te voorkomen dat ze opnieuw geblesseerd raken.

De klinische richtlijnen bevelen aan dat kinderen met flexibele platvoeten, pijn, of problemen met gewichtdragende activiteiten, steunzolen moeten gebruiken en/of verstandig schoeisel moeten dragen. Verstandig schoeisel betekent dat schoenen en sandalen comfortabel en ondersteunend moeten zijn, vooral rond de hielcup, en dat de schoenzolen goed gedempt moeten zijn. Voorlopige bevindingen van een kleine onderzoeksproef suggereren dat het gebruik van steunzolen het loopmechanisme van kinderen met GJH en ontwikkelingscoördinatieproblemen kan verbeteren.

Splints en braces worden soms gebruikt door mensen om hun gewrichten te helpen beschermen en kunnen nuttig zijn na een opflakkering van de symptomen en tijdens vroege revalidatie. Er is momenteel weinig onderzoek dat het gebruik van spalken voor de handen en polsen op lange termijn ondersteunt. Mobiliteitshulpmiddelen, zoals wandelstokken, krukken of rolstoelen, moeten oordeelkundig worden voorgeschreven na zorgvuldige bespreking met het multidisciplinaire team en voorlichting over het gebruik ervan. Mensen met JHS/hEDS moeten overmatig gebruik van deze mobiliteitshulpmiddelen vermijden omdat het doel van revalidatie is om zo zelfstandig mogelijk fit en bekwaam te worden door oefeningen en keuzes in levensstijl.

Er is veel meer onderzoek nodig om fysiotherapeuten te helpen bij het bepalen van de meest effectieve soorten behandelingen. Ook een betere opleiding van fysiotherapeuten in het beheer van JHS/hEDS zal helpen verzekeren dat de meest up-to-date zorgprogramma’s worden verstrekt aan mensen met deze aandoening.

Originele brondocumenten

Engelbert RHH, Juul-Kristensen B, Pacey V, De Vandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. The Evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers Danlos Syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545 http://bit.ly/2EN6heU

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. De 2017 internationale classificatie van de Ehlers-Danlos syndromen. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. http://bit.ly/2Hro4a8