Rood of rufus albinisme is een zeldzame vorm van oculocutaan albinisme beschreven, maar nog niet volledig onderzocht, in Afrika en Nieuw Guinea. Twaalf rufus albino personen uit 10 families namen deel aan deze voorlopige studie. De prevalentie van rufus albinisme bleek ongeveer één op 8.580 te zijn onder schoolkinderen in de negroïde bevolking. De combinatie van de ongewone rode huidskleur, de gemberkleurige tot roodachtige haarkleur, de lage gevoeligheid voor zonneschade en de minimale visuele problemen bij de getroffen personen, suggereerde dat zij een groep vormen die zich onderscheidt van de bruine en andere vormen van albinisme. De wijze van overerving bleek recessief te zijn. Tyrosinase testen toonden aan dat rufous albino’s tyrosinase positief zijn en bij elektronenmicroscopie studies werden normale melanosomen en melanocyten waargenomen in haarbollen en huid. Visuele evoked potential testen toonden niet de grove decussatie afwijkingen van de optische pathway die bij andere vormen van albinisme worden waargenomen. Rufous albinisme zou aan één kant van het spectrum van types van oculocutaan albinisme kunnen staan en, omdat de getroffen mensen zulke milde symptomen hebben, zou hun opname in deze groep discutabel kunnen zijn.
Geef een antwoord