Presence-epilepsie bij kinderen

Wat is absence-epilepsie bij kinderen?

Presence-epilepsie bij kinderen (CAE) is een vorm van epilepsie die wordt gekenmerkt door steeds terugkerende aanvallen bij jonge kinderen. Deze aanvallen, die absence-epileptische aanvallen worden genoemd, verstoren kortstondig het bewustzijn van het getroffen kind, waardoor het onder meer wezenloos in de ruimte staart en niet meer reageert. Onmiddellijk na de aanval, die meestal ongeveer 10 seconden duurt, keert het kind terug naar zijn normale toestand en beseft het misschien niet eens dat de aanval heeft plaatsgevonden. De aanvallen komen vaak voor, soms tot 200 keer per dag.

Terwijl een persoon van elke leeftijd absence-aanvallen kan ervaren, is absence-epilepsie bij kinderen specifiek voor kinderen en komt meestal voor het eerst voor bij kinderen van tussen de vijf en acht jaar oud. De meeste kinderen die aan deze aandoening lijden, zullen halverwege hun puberteit geen aanvallen meer krijgen. Bij sommigen kunnen de aanvallen echter tot in de adolescentie voortduren en er kunnen zich ook andere soorten aanvallen ontwikkelen, zoals tonisch-clonische aanvallen.

De oorzaak van absence epilepsie bij kinderen zou grotendeels genetisch zijn, waarbij één op de drie getroffen kinderen een familiegeschiedenis van soortgelijke aanvallen heeft. De behandeling bestaat uit het gebruik van medicijnen en is over het algemeen effectief bij het onder controle houden van de aanvallen.

Symptomen van absence-epilepsie bij kinderen

Het belangrijkste symptoom van absence-epilepsie bij kinderen zijn absence-aanvallen, vroeger bekend als petit mal-aanvallen. Absentie aanvallen kunnen ertoe leiden dat het getroffen kind:

• Staar wezenloos in de ruimte
• Stop met praten of interactie
• Stop plotseling met bewegen
• Wordt onresponsief
• Beweegt herhaaldelijk zijn vingers, handen of de mond zonder duidelijk doel
• Het herhaaldelijk fladderen of flikkeren van de oogleden

De aanvallen duren gemiddeld 5 tot 15 seconden. Na een aanval hervat het getroffen kind gewoonlijk zijn normale activiteit en is zich er mogelijk niet van bewust dat de aanval heeft plaatsgevonden.

Opevallen kunnen voor het eerst optreden bij kinderen tussen drie en elf jaar oud, maar komen het vaakst voor bij kinderen tussen drie en acht. Ze komen marginaal vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Zonder behandeling hebben aanvallen de neiging vaak voor te komen, soms tot wel 200 keer per dag. Ze treden vaker op als een kind zich verveelt, moe is of zich niet bezighoudt met een activiteit, en worden minder waarschijnlijk als een kind zich concentreert.

De aanvallen hebben waarschijnlijk geen invloed op de ontwikkeling van het getroffen kind. Kinderen met een hoge frequentie van aanvallen kunnen echter leerproblemen ontwikkelen.

Goed om te weten: Het is mogelijk dat kinderen worden getroffen door atypische absence-aanvallen. Dit minder vaak voorkomende type aanval begint en eindigt geleidelijker dan een typische absence aanval. Over het algemeen duren ze ook langer, hoewel ze tussen de 5 en 30 seconden kunnen duren.

Kinderen die mogelijke symptomen van absence epilepsie bij kinderen ervaren, moeten voor evaluatie naar een arts gaan. Daarnaast kunnen ouders en verzorgers de gratis Ada-app gebruiken om een symptoombeoordeling uit te voeren.

Oorzaken

Kinderlijke absence epilepsie is een vorm van epilepsie. De aanvallen die gepaard gaan met epilepsie ontstaan als gevolg van oncontroleerbare uitbarstingen van elektrische activiteit in de hersenen.

De onderliggende oorzaak van de aandoening is over het algemeen genetisch, hoewel omgevingsfactoren in sommige gevallen kunnen bijdragen aan het ontstaan ervan. Het genetische element is complex en wordt niet volledig begrepen, waarbij verschillende genen en genetische veranderingen een rol zouden spelen.

Erfpatroon

De complexiteit van de genetica achter epilepsie bij afwezigheid bij kinderen betekent, dat het overervingspatroon ook niet eenduidig is.

In combinatie met sommige genen, bijvoorbeeld GABA-receptoren of calciumkanaalgenen, verloopt de aandoening volgens een autosomaal dominant overervingspatroon, wat betekent dat een defect gen van slechts één ouder voldoende kan zijn om de aandoening door te geven. Wanneer de aandoening echter met andere genen in verband wordt gebracht, kan het overervingspatroon anders zijn.

Ruwweg een op de drie kinderen met kinderepilepsie zonder symptomen heeft een familiegeschiedenis van vergelijkbare aanvallen. Broers en zussen van getroffen kinderen hebben naar schatting een kans van 1 op 10 om de aandoening ook te ontwikkelen.

Diagnose

De diagnose zal meestal worden gebaseerd op een gedetailleerde beschrijving van de symptomen die worden ervaren en een lichamelijk onderzoek.

Een hyperventilatietest kan worden uitgevoerd. Hierbij wordt het kind gevraagd drie tot vier minuten te hyperventileren, oftewel snel te ademen, soms terwijl het hardop telt en met de ogen dicht. In 90 procent van de gevallen leidt dit tot een absence-aanval bij het kind.

Dokters kunnen ook een elektro-encefalogram (EEG) laten maken. Tijdens dit onderzoek, dat kan worden uitgevoerd in een dokterspraktijk of ziekenhuis, wordt het kind gevraagd plat te liggen terwijl schijfvormige elektroden op de hoofdhuid worden aangebracht. Deze elektroden zijn verbonden met een bewakingsapparaat en kunnen zo de elektrische activiteit van de hersenen meten. Epilepsie bij afwezigheid bij kinderen vertoont vaak een duidelijk patroon van hersenactiviteit, waardoor deze test een belangrijke stap is bij het bevestigen van de diagnose van epilepsie bij afwezigheid bij kinderen. Vaak zullen artsen een EEG opnemen op hetzelfde moment dat ze een hyperventilatietest uitvoeren.

In de meeste gevallen zal geen verder onderzoek nodig zijn. Als de toestand na behandeling echter niet verbetert, kan een aantal aanvullende onderzoeken worden voorgeschreven. Deze omvatten:

• Een CT-scan of MRI-scan om de plaats van het probleem in de hersenen te controleren
• Genetisch onderzoek om het gen of de genen die verantwoordelijk zijn voor de aandoening te identificeren

Kinderlijke absence epilepsie behandeling

Kinderlijke absence epilepsie kan effectief worden behandeld met behulp van medicijnen. De twee meest voorgeschreven medicijnen zijn ethosuximide en natriumvalproaat, ook bekend als valproïnezuur. Van beide is aangetoond dat ze in 80 procent van de gevallen de absence-aanvallen onder controle houden. Natriumvalproaat kan de voorkeur krijgen in gevallen waarin het kind ook andere soorten aanvallen heeft, zoals klonisch-tonische aanvallen.

Lamotrigine is in sommige gevallen ook effectief gebleken. Het kan ook minder bijwerkingen geven dan ethosuximide en natriumvalproaat. Hoewel andere geneesmiddelen zijn gebruikt om absence-aanvallen onder controle te houden, is van de meeste van deze geneesmiddelen de werkzaamheid niet bewezen door middel van gecontroleerd onderzoek.

Als het gebruik van een enkel type geneesmiddel niet effectief blijkt, kan een combinatie worden gebruikt. Dit blijkt effectief te zijn in de helft van alle gevallen waarin het zieke kind niet reageert op een enkel geneesmiddel. Over het algemeen wordt echter aangeraden om met één type medicatie door te gaan totdat de maximaal mogelijke dosis is voorgeschreven.

Prognose

De prognose voor absence epilepsie bij kinderen is zeer goed. Door het gebruik van medicatie zal bij ongeveer 70 procent van de kinderen met deze aandoening de aanvallen halverwege de adolescentie volledig onder controle zijn.

In ongeveer 10 procent van de gevallen zullen kinderen met CAE in de adolescentie andere soorten aanvallen ontwikkelen, meestal clonisch-tonische aanvallen. Net als bij CAE kunnen deze aanvallen meestal effectief onder controle worden gehouden met behulp van medicijnen.

FAQs

Q: Hoe vaak komt epilepsie door afwezigheid bij kinderen voor?
A: Epilepsie door afwezigheid bij kinderen komt elk jaar bij ongeveer 2 tot 8 op de 100.000 kinderen voor. Ongeveer 8 procent van de kinderen met epilepsie heeft CAE, waarmee het een van de meest voorkomende vormen van epilepsie bij kinderen is.

Q: Wat is het verschil tussen absence epilepsie bij kinderen (CAE) en juveniele absence epilepsie (JAE)?
A: Childhood absence epilepsie (CAE) en juveniele absence epilepsie (JAE) zijn vergelijkbare aandoeningen, die beide gepaard gaan met absence-aanvallen en beide doorgaans goed reageren op medicatie. Echter, terwijl CAE zich meestal voor het eerst manifesteert tussen de leeftijd van 3 en 8 jaar, manifesteert JAE zich later, meestal tussen de leeftijd van 10 en 17 jaar. Vergeleken met CAE, hebben mensen met JAE ook de neiging om minder aanvallen van afwezigheid te ervaren. Ze hebben echter wel meer kans op andere soorten aanvallen: naar schatting 80 procent van de mensen met JAE heeft ook clonisch-tonische aanvallen, en ongeveer 15 procent heeft ook myoclonische aanvallen.

Andere namen voor absence epilepsie bij kinderen

• afwezigheidsaanvallen
• petit mal aanvallen

1. Genetics Home Reference. “Childhood absence epilepsy.” 20 november 2018. Accessed November 21, 2018.

2. Epilepsie Stichting. “Childhood Absence Epilepsy.” 3 augustus 2016. Accessed November 21, 2018.

3. Epilepsie Actie. “Childhood absence epilepsy (CAE).” Februari, 2016. Accessed November 21, 2018.

4. MedlinePlus. “Absence seizures.” 27 februari, 2018. Accessed November 21, 2018.

5. Epilepsie Stichting. “Atypische Absence Seizures.” 15 maart 2017. Accessed November 22, 2018.

6. BMK Journals. “Typische absence aanvallen en hun behandeling.” Accessed November 23, 2018.

7. NCBI. “Langetermijnprognose van absence epilepsie bij kinderen.” 18 maart 2017. Accessed November 26, 2018.

8. Epilepsy Queensland. “Childhood Absence Epilepsy.” Accessed November 26, 2018.

9. Over Kids Health. “Childhood and juvenile absence epilepsy.” 4 februari 2010. Accessed November 26, 2018.