Wat is downsyndroom?

Downsyndroom is een genetisch chromosoomprobleem waarmee sommige mensen worden geboren. Iemand met downsyndroom is meestal te herkennen aan zijn typische kenmerken. Het kan ook leiden tot leerproblemen en er zijn bepaalde medische problemen waar iemand met downsyndroom een verhoogd risico op heeft. Bijvoorbeeld een aangeboren hartafwijking (dat wil zeggen: een hartprobleem waarmee je geboren wordt), problemen met het gezichtsvermogen of groeiproblemen. Er is geen genezing voor Downsyndroom. Iemand met Downsyndroom heeft een extra kopie van chromosoom 21 in de cellen van zijn lichaam. Dit staat bekend als trisomie 21 (trisomie betekent dat er drie exemplaren van een chromosoom zijn – in dit geval chromosoom 21). Omdat er een extra chromosoom 21 is, is er extra genetisch materiaal in het lichaam. Dit veroorzaakt de typische kenmerken van het Downsyndroom. Zie de aparte folder Downsyndroom voor meer informatie.

Waardoor loopt u meer kans op een kind met Downsyndroom?

Elk kind met Downsyndroom kan geboren worden, maar het risico voor een vrouw neemt toe naarmate ze ouder wordt. Er zijn grote studies gedaan naar het risico op Downsyndroom in relatie tot de leeftijd van de moeder en daaruit is gebleken dat:

  • Een 20-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 1.500 om een kind met Downsyndroom te krijgen.
  • Een 30-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 800.
  • Een 35-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 270.
  • Een 40-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 100.
  • Een 45-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 50 of meer.

Het risico om een baby met Downsyndroom te verwekken is echter in werkelijkheid hoger dan bovenstaande cijfers. Dit komt omdat ongeveer driekwart van de embryo’s of foetussen in ontwikkeling met downsyndroom zich nooit volledig zal ontwikkelen en er dus een miskraam optreedt voordat een baby geboren wordt.

Als u eerder een baby met downsyndroom heeft gekregen, is uw kans op een volgende baby met downsyndroom verhoogd. Ongeveer 1 op de 100 vrouwen met een eerdere baby met Downsyndroom krijgt nog een baby.

Opmerking: gezondheidswerkers spreken ofwel over hoger risico of hogere kans, maar ze bedoelen hetzelfde.

Hoe wordt de diagnose Downsyndroom gesteld?

Downsyndroom kan voor de geboorte (prenataal) of na de geboorte (postnataal) worden vastgesteld.

Downsyndroom kan kort na de geboorte worden vermoed vanwege de typische kenmerken die een baby met Downsyndroom kan hebben. De diagnose wordt bevestigd door genetische tests waarbij wordt gekeken naar het uiterlijk en het aantal chromosomen van de baby. Dit is in wezen hun genetische opmaak. Hiervoor wordt bij de baby een bloedonderzoek gedaan. De chromosomen in het bloed kunnen dan worden onderzocht op een extra chromosoom 21.

De rest van deze folder gaat over de screening op downsyndroom en de diagnose van downsyndroom tijdens de zwangerschap, voordat de baby wordt geboren.

Wat is het verschil tussen een screeningstest en een diagnostische test op Downsyndroom?

Er zijn twee verschillende soorten onderzoek die gedaan kunnen worden om tijdens de zwangerschap te zoeken naar Downsyndroom: een screeningstest en een diagnostische test.

Zoals gezegd heeft iedere vrouw een kans op een kind met Downsyndroom. Alle vrouwen in het Verenigd Koninkrijk krijgen in het begin van de zwangerschap een screeningstest aangeboden om te kijken hoe groot in deze zwangerschap het risico is dat de baby met downsyndroom wordt geboren.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de screeningstest geen definitief ‘ja’ of ‘nee’ antwoord geeft op de vraag of de baby wel of niet downsyndroom heeft. Als uit de screeningstest blijkt dat de kans groot is dat het kind Downsyndroom heeft (zie hieronder), krijgt u meestal een diagnostisch onderzoek aangeboden. Bij een prenatale diagnostiek wordt gekeken of het kind in ontwikkeling inderdaad Downsyndroom heeft of niet. Er zijn twee belangrijke prenatale diagnostische onderzoeken: een vruchtwaterpunctie en een vlokkentest.

Er is echter een kleine kans op complicaties als u een diagnostisch onderzoek laat doen. Hieronder valt ook een miskraam. Daarom wordt een diagnostische test op downsyndroom niet aan alle vrouwen aangeboden. (Een screeningstest op downsyndroom geeft geen verhoogde kans op een miskraam.)

Screeningstesten op downsyndroom

Alle zwangere vrouwen moet een screeningstest op downsyndroom worden aangeboden. Deze tests zijn echter niet verplicht. U kunt zelf kiezen of u zich laat testen of niet.

Wanneer krijg ik een screening op downsyndroom aangeboden?

Screening kan plaatsvinden tussen de 10 en 20 weken zwangerschap. Waar mogelijk wordt de screening echter meestal uitgevoerd bij 14 weken en 2 dagen zwangerschap. Dit is zodat u de combinatietest kunt laten doen, de aanbevolen screeningstrategie in het eerste trimester van de zwangerschap.

Welke screeningstests zijn beschikbaar?

Er zijn twee basismethoden om op Downsyndroom te screenen: de echoscopie en de biochemische serumscreening:

Echoscopie van de nuchale doorschijnendheid (ook wel NT-scan genoemd): dit is een speciale echoscopie die tussen 11 weken en 2 dagen en 14 weken en 1 dag van de zwangerschap wordt gedaan. Het kan op hetzelfde moment worden gedaan als uw vroege datingscan en wordt op dezelfde manier uitgevoerd. Het meet de vochtophoping onder de huid aan de achterkant van de nek van de baby (de nuchal translucency (NT)).

Alle baby’s hebben hier een vochtophoping, maar baby’s met het syndroom van Down hebben de neiging om meer vocht in dit gebied te hebben. De vochtmeting, uw leeftijd, de grootte van de baby en andere details zoals uw gewicht, etniciteit en rookstatus worden vervolgens in een computerprogramma gezet om het risico te bepalen dat de baby Downsyndroom heeft.

Soms kan het moeilijk zijn om een nauwkeurige meting van de NT te verkrijgen. Dit kan komen door de ligging van de baby of doordat de zwangere vrouw overgewicht heeft.

Bloedonderzoek (ook wel biochemisch serumonderzoek genoemd): bij bloedonderzoek kan het gehalte van verschillende hormonen en eiwitten in uw bloed worden gemeten. Deze hormonen en eiwitten worden geproduceerd door de placenta of de zich ontwikkelende baby.

Voorbeelden zijn zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A), bèta humaan choriongonadotrofine (bèta-hCG) en alfa-foetoproteïne (AFP). Als de baby het syndroom van Down heeft, kunnen de niveaus van deze stoffen worden beïnvloed.

Ook hier wordt een computerprogramma gebruikt om het risico te geven dat de baby het syndroom van Down heeft, op basis van de resultaten van het bloedonderzoek, uw leeftijd, het stadium waarin u zich bevindt in uw zwangerschap, uw gewicht, etniciteit en rookstatus. Het bloedonderzoek dat bij de screening op downsyndroom wordt gebruikt, wordt ook wel serumscreening genoemd.

De twee belangrijkste screeningstests voor downsyndroom die met bovenstaande methoden worden gebruikt, zijn:

  • Gecombineerde screeningstest. Hierbij wordt het resultaat van de NT-scan gecombineerd met het resultaat van bloedonderzoek naar PAPP-A en bèta-hCG om het risico te bepalen dat de baby downsyndroom heeft. De bloedtesten worden vaak tegelijk met de scan afgenomen. Dit is de screeningstest die het NHS Fetal Anomaly Screening Programme aanbeveelt.
  • Viervoudige screeningstest. Deze is gebaseerd op de resultaten van een bloedonderzoek dat wordt uitgevoerd tussen 14 weken en 2 dagen en 20 weken zwangerschap. Bij deze test wordt geen echoscopie verricht. Het wordt gebruikt voor vrouwen die later in de zwangerschap voor screening komen, of in centra die de combinatietest niet aanbieden.

Hoe krijg ik de uitslag van de screeningstest?

U moet uw arts of verloskundige vragen hoe lang het duurt voordat u de uitslag krijgt en hoe u die krijgt. De uitslag kan maximaal twee weken duren.

Hoe interpreteer ik de uitslag van de screeningstest?

Zoals hierboven vermeld, geeft de screeningstest aan hoe groot in deze zwangerschap het risico is dat de baby met het Downsyndroom wordt geboren. Uit de test kan bijvoorbeeld blijken dat de kans op een kind met downsyndroom 1 op 1.000 is. Dat betekent dat van elke 1000 zwangere vrouwen er één een kind met Downsyndroom krijgt en 999 een kind zonder Downsyndroom. Dit is dus een vrij laag risico.

In het Verenigd Koninkrijk heeft de National Screening Committee een cut-off niveau voorgesteld om onderscheid te maken tussen screeningstestresultaten met een hoger risico dat de baby met downsyndroom wordt geboren en die met een lager risico.

De cut off is 1 op 150. Dit betekent dat als de uitslag van uw screeningstest een kans tussen 1 op 2 en 1 op 150 aangeeft dat de baby downsyndroom heeft, dit wordt geclassificeerd als een uitslag met een hoger risico. Als de uitslag 1 op 151 of meer is, is er sprake van een lager risico. Hoe hoger het tweede getal, hoe lager het risico wordt (hoe kleiner de kans dat u een kind met Downsyndroom krijgt).

Bij de uitslag krijgt u dus te horen of het gaat om een uitslag met een lager of een hoger risico.

Wat gebeurt er als ik een uitslag met een lager risico heb?

De meeste vrouwen die een screeningstest op Downsyndroom laten doen, hebben een uitslag met een lager risico. Als dit het geval is, kunt u daar gerust op zijn. Dit betekent niet dat uw baby zeker geen Downsyndroom heeft (al is de kans daarop wel heel klein). In sommige gevallen heeft de baby wel Downsyndroom (dit heet een ‘fout-negatieve’ uitslag).

Wat gebeurt er als ik een uitslag met een verhoogd risico heb?

Als u een uitslag met een verhoogd risico heeft gekregen, betekent dit niet dat uw baby zeker Downsyndroom heeft. Als u een uitslag met een verhoogd risico heeft gekregen, zijn verdere tests nodig om de diagnose te bevestigen en een definitief ‘ja’ of ‘nee’ antwoord te geven (zie hieronder). Als de baby geen Downsyndroom heeft, is er sprake van een ‘fout-positieve’ uitslag.

U kunt nu nog kiezen of u het diagnostisch onderzoek wilt laten doen of niet. U kunt nog steeds nee zeggen.

Diagnostisch onderzoek naar downsyndroom

De twee belangrijkste onderzoeken die worden gebruikt om de diagnose downsyndroom voor de geboorte (prenataal) te stellen zijn vruchtwaterpunctie en chorion villus sampling (ook wel CVS genoemd). Bij beide tests worden monsters genomen van de binnenkant van uw baarmoeder met een naald die meestal door uw buik wordt ingebracht. Bij beide onderzoeken is er een klein risico op een miskraam. CVS kan vroeger in de zwangerschap worden gedaan dan de vruchtwaterpunctie. Beide onderzoeken worden verder besproken in aparte folders. Lees meer over vruchtwaterpunctie en over vlokkentest (CVS).

Hoe lang duurt de uitslag van het diagnostisch onderzoek en hoe krijg ik die?

U moet aan uw arts of verloskundige vragen hoe lang de uitslag duurt en hoe u die krijgt. U kunt bijvoorbeeld een andere afspraak krijgen of soms worden de resultaten telefonisch meegedeeld.

Er zijn twee belangrijke tests die kunnen worden gedaan om na een vruchtwaterpunctie of CVS naar de chromosomen van de baby te kijken. De eerste wordt een sneltest genoemd. Deze geeft meestal binnen drie dagen na de CVS resultaat. Bij deze test wordt alleen gekeken naar de chromosoomafwijkingen Downsyndroom, Edwardssyndroom en Patausyndroom. Soms kunnen geslachtschromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Turner ook met een sneltest worden opgespoord.

De tweede test is een chromosomale microarray die alle chromosomen van de baby in detail bekijkt. Hiermee kunnen andere chromosoomafwijkingen en abnormale genen worden opgespoord. Het duurt langer voordat u de resultaten krijgt – meestal twee tot drie weken. Een chromosomale microarray-test kan door uw arts worden voorgesteld als andere genetische aandoeningen worden vermoed. Soms wordt alleen een sneltest uitgevoerd. Uw arts of verloskundige zal met u bespreken welke tests in uw situatie het beste zijn.

Wat zijn mijn opties als de resultaten van de diagnostische test abnormaal zijn?

Voordat u het ziekenhuis verlaat, zal iemand u vragen hoe u de resultaten van uw CVS of vruchtwaterpunctie wenst te ontvangen. Meestal kunt u kiezen of u de uitslag per telefoon wilt ontvangen of dat u nog een keer naar het ziekenhuis komt om de uitslag persoonlijk te krijgen. In sommige gevallen kan een openbare verloskundige bij u thuis komen om u de uitslag te geven. U krijgt ook een schriftelijke bevestiging van uw resultaten.

Bij de meeste vrouwen zal het laboratoriumonderzoek een duidelijk ‘ja’ of ‘nee’ antwoord geven. Deze resultaten laten u weten of uw baby de chromosoomafwijking heeft waarnaar de test op zoek was.

De meeste vrouwen die een CVS of vruchtwaterpunctie ondergaan, zullen een ‘normaal’ resultaat hebben (met andere woorden, hun baby zal niet de chromosoomafwijking hebben waarnaar de test op zoek was).

Sommige vrouwen zullen te horen krijgen dat hun baby de chromosoomafwijking heeft waarnaar de test op zoek was. Als bij uw baby een chromosoomafwijking wordt vastgesteld, krijgt u van uw arts of verloskundige informatie over de aandoening die uw baby heeft en krijgt u de gelegenheid om dit met een specialist te bespreken.

Veel vrouwen die een CVS of vruchtwaterpunctie hebben ondergaan om het syndroom van Down op te sporen, komen er soms achter dat hun baby een andere chromosoomafwijking heeft. Als dit bij u gebeurt, zal uw arts of verloskundige u informatie geven over de aandoening die uw baby heeft en u in de gelegenheid stellen om dit met een specialist te bespreken.

Een normale uitslag van CVS of vruchtwaterpunctie is geen garantie dat uw baby geen afwijkingen zal hebben. Niet alle afwijkingen kunnen met de CVS of vruchtwaterpunctie worden opgespoord. Soms is de uitslag ook niet duidelijk en kunnen verdere onderzoeken worden voorgesteld.

Als uit de uitslag blijkt dat uw baby een chromosoomafwijking heeft, zal uw arts of verloskundige dit uitgebreid met u bespreken. Wanneer u beslist wat u gaat doen, moet u overwegen wat het beste is voor u en uw gezin.

Deze beslissingen zijn vaak erg moeilijk en u wilt misschien over uw gevoelens praten met een verloskundige, arts of een ondersteuningsorganisatie voor ouders, zoals Antenatal Results and Choices (ARC).

U kunt ervoor kiezen:

  • Uw zwangerschap voort te zetten en de informatie die u uit de testresultaten hebt gekregen te gebruiken om u voor te bereiden op de geboorte en verzorging van uw baby; of
  • Uw zwangerschap voort te zetten en adoptie te overwegen.
  • De zwangerschap beëindigen (afbreken).

Moet ik tijdens mijn zwangerschap laten screenen op downsyndroom?

Het kan moeilijk zijn om een beslissing te nemen over het laten screenen en diagnosticeren van downsyndroom. Het kan nuttig zijn om met uw verloskundige, huisarts, vrienden en familie te praten. Onthoud dat alleen u kunt beslissen of u dit onderzoek wel of niet wilt laten doen. De volgende vragen kunnen daarbij helpen:

  • Als uit uw screeningstest blijkt dat er een verhoogde kans is dat de baby met downsyndroom geboren wordt, wat zou u dan doen? Zou u willen doorgaan met een diagnostische test in de wetenschap dat er een klein risico is op een miskraam of andere complicaties?
  • Als uw screeningstest een hoger risico oplevert en u kiest niet voor een diagnostische test, hoe zult u zich dan de rest van uw zwangerschap voelen in de wetenschap dat u dit hogere risico had?

Er zijn vrouwen die vinden dat het beter voor hen is om helemaal geen screeningstest op downsyndroom te laten doen. Zij weten dat zij geen diagnostische test zouden doen als zij een screeningsuitslag met een hoger risico hebben, vanwege de kleine kans op een miskraam en de mogelijkheid dat de baby die miskraam krijgt, gezond is. Andere vrouwen weten dat zij een zwangerschapsafbreking niet als optie zouden overwegen als uit diagnostisch onderzoek zou blijken dat het kind wel Downsyndroom heeft.

Weer andere vrouwen besluiten dat zij per saldo bereid zijn het kleine risico op een miskraam of andere complicaties van diagnostisch onderzoek te accepteren, zodat zij uitsluitsel hebben over het al dan niet hebben van het kind met Downsyndroom. Zij kunnen dan hun opties overwegen voordat de baby geboren wordt.