Polycysteuze nierziekte bij volwassenen (APKD) is een frequente ziekte (1/1000) die verantwoordelijk is voor ongeveer 10% van de chronische nierinsufficiëntie. Het is een autosomisch dominante ziekte als gevolg van mutatie van één van de drie genen: PKD1 (op het 16e chromosoom), PKD2 (op het 4e chromosoom) en PKD3 (nog niet in kaart gebracht). In het verleden werd de diagnose APKD gewoonlijk gesteld bij personen van veertien tot vijftien jaar oud die hun voortplantingsprogramma hadden voltooid. Tegenwoordig wordt de diagnose APKD echter vaak gesteld tijdens het voortplantingsleven, na de introductie van nierechografie. Er zijn verschillende meldingen van aan APKD gerelateerde onvruchtbaarheid bij mannen. De frequentie van deze associatie bleek in een recente observatie significant hoger dan alleen op grond van het toeval te verwachten. Er zou dus een oorzakelijk verband kunnen bestaan tussen APKD en mannelijke onvruchtbaarheid. Verschillende pathogenetische mechanismen kunnen verantwoordelijk zijn voor een dergelijke associatie. Wij observeerden onlangs een onvruchtbaar paar met langdurige onvruchtbaarheid als gevolg van criptozoospermie (<1 x 10(6) spermatozoa/ml) en necrospermie (100% afgestorven spermatozoa bij eosinetest) bij een door APKD getroffen patiënt. Endocriene tests toonden normale testosteron- en FSH-spiegels. Een TESA-ICSI werd uitgevoerd met ontwikkeling van twee embryo’s na bevruchting van twee oöcyten (bevruchtingspercentage: 25%). Op de 14e dag na de pick-up toonde de bèta-HCG-bepaling 72 mUI/ml. Een mannelijke baby werd geboren in de 40e week van de zwangerschap. Prenatale morfologische echografie sloot polycysteuze nieren uit.