PMC

Discussie

Progressieve hemifaciale atrofie, zoals in bovenstaand geval beschreven, is een zeldzame pathologie, met onbekende oorzaak, waarvan de degeneratieve aandoening niet alleen het esthetische maar ook het functionele van het bereikte hemifaciale gezicht aantast.

De etiologie van hemifaciale atrofie is het onderwerp geweest van talrijke theorieën, waaronder erfelijkheid, virale infectie, trauma, endocriene stoornissen, auto-immuniteit, sympatische storingen, trigeminus neuritis, en associatie met een bindweefselaandoening, in het bijzonder sclerodermie. Een cerebrale verstoring van het vetmetabolisme is ook voorgesteld als een primaire oorzaak. Geen van de theorieën doorstaat echter grondig onderzoek, en momenteel blijft de oorzaak van hemifaciale atrofie onopgelost.

De pathogenese van progressieve hemifaciale atrofie is onbekend. Een veronderstelde neurotrofe pathogenese werd beschreven door Cassirer in 1912. Hij stelde voor dat het atrofische ziekteproces het innervatiepatroon van de nervus trigeminus volgt. Bepaalde studies suggereerden dat het om een familiale aandoening ging. De anatomische veranderingen van het Parry-Romberg syndroom beïnvloeden het groeipotentieel van hard weefsel, waardoor een toename in omvang tijdens actieve groeiperioden wordt voorkomen. De bijbehorende zachte weefsels krimpen door verlies van vetweefsel. Vandaar dat atrofie die begon in het tweede decennium van het leven minder merkbaar is omdat de gezichtsgroei bijna voltooid is. Vroeg begin van de ziekte en lange duur veroorzaken grotere misvorming.

Vaak treedt het begin van het Parry-Romberg syndroom op in het eerste en tweede decennium van het leven. Dit syndroom lijkt vaker voor te komen bij vrouwen en treft meestal de linkerzijde van het gezicht. Kenmerkend is dat de atrofie langzaam voortschrijdt gedurende vele jaren en daarna stabiel wordt. De aandoening kan ook in een zeer vroeg stadium “doorbranden” en een minimale misvorming tot gevolg hebben. Veranderingen met betrekking tot betrokkenheid, duur en misvorming kunnen zich in elk stadium van groei en ontwikkeling stabiliseren. De uitbreiding van de atrofie is vaak beperkt tot één zijde van het gelaat, en de ipsilaterale betrokkenheid van het lichaam is zeldzaam.

Clinisch kan de huid droog zijn en een donkere pigmentatie vertonen. Sommige patiënten vertonen een demarcatielijn tussen normale en abnormale huid, die doet denken aan een groot lineair litteken, bekend als “coup de saber”, zoals bij deze patiënt kon worden waargenomen. Oculaire betrokkenheid komt vaak voor, en de meest frequente manifestatie is de enophthalmy, als gevolg van vetverlies rond de orbit, zoals werd waargenomen in het onderhavige geval. Het oog werkt gewoonlijk normaal. Er kunnen gelokaliseerde gebieden van alopecia zijn zoals werd waargenomen in dit geval in het gebied van de linker wenkbrauw. Af en toe kunnen er neurologische complicaties optreden, zoals trigeminusneuralgie, aangezichtsparesthesie, ernstige hoofdpijn en contralaterale epilepsie. Deze complicaties werden niet waargenomen in het huidige geval. Mond en neus zijn naar de aangedane zijde gedraaid, waardoor ook de middellijnen van het gezicht en het gebit zijn gedraaid. Door atrofie van de bovenlip komen de voorste tanden bloot te liggen, en er kan ook sprake zijn van unilaterale atrofie van de tong. In dit geval was er duidelijk sprake van asymmetrie in het gelaat en atrofie van de linguale papillen; atrofie van de tong was echter afwezig.

Radiografisch kunnen de tanden aan de aangedane zijde wat achterstand in wortelontwikkeling vertonen en daardoor vertraagde eruptie. De aangetaste tanden zijn klinisch echter normaal en vitaal. Deze situatie deed zich in dit geval voor, omdat twee van de tanden aan de aangedane zijde een misvorming van de wortels vertoonden. Ook was er sprake van over-retentie van de melktand, wat leidde tot vertraagde eruptie van de blijvende tand en crowding van het gebit. Heel vaak is er sprake van een unilaterale achterwaartse scheefstand, als gevolg van kaakhypoplasie en vertraagde tanderosie.

De intra-orale weke delen en kauwspieren zijn meestal normaal, zonder enige implicaties voor beweging, spraak of deglutitie. Histologisch wordt atrofie van epidermis, dermis, en subcutaan weefsel waargenomen. Kenmerkend is ook een variabel infiltraat van lymfocyten en monocyten in de dermis en het ontbreken van onderhuids vet in het aangetaste weefsel. Bovendien kunnen degeneratieve veranderingen worden geïdentificeerd op vasculair endotheel in elektronenmicroscopie.

Differentiële diagnoses omvatten hemifaciale microsomie (syndroom van de eerste en tweede takboog) en zijn varianten, zoals het Goldenhar syndroom, maar dit zijn congenitale en in wezen niet-progressieve aandoeningen. Posttraumatische atrofie en gedeeltelijke lipodystrofie (Barraquer-Simon-syndroom) behoren ook tot de differentiële diagnose. Partiële lipodystrofie is echter meestal bilateraal en betreft vooral het vetweefsel.

De relatie tussen het Parry-Romberg-syndroom en gelokaliseerde sclerodermie is controversieel. Er is gesuggereerd dat de term Parry-Romberg-syndroom moet worden gebruikt voor progressieve hemifaciale atrofie zonder kenmerken van cutane sclerodermie. Bij patiënten met het Parry-Romberg-syndroom worden echter ook cutane veranderingen gerapporteerd. Daarom kan gelokaliseerde sclerodermie een voorafgaande laesie zijn van progressieve hemifaciale atrofie, en bij patiënten met gelokaliseerde sclerodermie kan hemifaciale atrofie zich na enkele jaren ontwikkelen. Wat de klinische bevindingen en het klinische verloop betreft, kunnen gelokaliseerde sclerodermie en het Parry-Romberg-syndroom dus verschillende spectra van hetzelfde ziekteproces vertegenwoordigen. Hoewel de relatie tussen sclerodermie en het Parry-Romberg syndroom onduidelijk blijft, reageert eerstgenoemde meestal op medicamenteuze therapie terwijl laatstgenoemde progressief is.

Parry-Romberg syndroom is een auto-limiteerbare aandoening en er is geen genezing. Getroffen patiënten moeten multidisciplinair worden begeleid door artsen, tandartsen, fonoaudiologen en psychologen. De behandeling is meestal gebaseerd op het terugplaatsen van vetweefsel dat door atrofie verloren is gegaan. Autologe vettransplantaten, kraakbeentransplantaten, siliconeninjecties en -prothesen, rundercollageen en anorganische implantaten zijn enkele alternatieven voor esthetische correctie van de atrofie. Naast esthetische verbetering is symptomatische behandeling voor neurologische aandoeningen geïndiceerd. De cosmetische behandeling wordt pas aanbevolen wanneer de ziekte haar evolutie stopt, dit is dan ook de reden waarom deze patiënte nog geen enkele chirurgische ingreep heeft ondergaan.