PMC

Susac-syndroom

Susac-syndroom is een arteriolaire microangiopathie die de hersenen, het netvlies en het slakkenhuis aantast en symptomen veroorzaakt van encefalopathie, vasculaire occlusies van het netvlies en perceptief gehoorverlies. Het werd oorspronkelijk beschreven in 1979 door Susac, die verslag deed van twee gevallen van jonge vrouwen met dit triade van symptomen.1 Het Susac syndroom presenteert zich typisch bij jongere patiënten, met leeftijden variërend van 16-58 jaar. Er is ook een 3 tot 1 predominantie bij vrouwen. De pathofysiologie van het Susac syndroom wordt nog steeds niet goed begrepen; men denkt echter dat het een immuungemedieerde endotheliopathie is die de microvasculatuur van de hersenen, de vaten in het netvlies en het slakkenhuis aantast.2 Hersenbiopsie van laesies bij patiënten met het Susac-syndroom toont microinfarcten in de cerebrale cortex en witte stof.1 Spierbiopsies hebben ook endotheelcelnecrose en occlusie van kleine arteriolen aangetoond.3

Net als bij deze patiënt kan de diagnose van het Susac-syndroom moeilijk zijn. De triade van symptomen manifesteert zich soms niet gelijktijdig, en visuele en auditieve tekorten kunnen moeilijk te detecteren zijn bij encephalopathische patiënten. De differentiële diagnose voor het Susac syndroom is uitgebreid en omvat demyeliniserende ziekten zoals multiple sclerose en acute demyeliniserende encefalomyelitis (ADEM), CNS vasculitis, trombo-embolische beroerte, de ziekte van Behçet, en systemische lupus erythematosus. Oogheelkundig onderzoek, met inbegrip van fundoscopisch onderzoek met verwijding en fluoresceïne-angiografie, kan nuttig zijn bij het identificeren van gebieden van retinale vasculaire occlusies en actieve retinale vasculitis.4 FA kan ook nuttig zijn bij het volgen van de respons op therapie, zoals in de verbetering of oplossing van vasculitis zoals in dit geval.5 Neuro-beeldvorming kan ook nuttig zijn bij de diagnose, aangezien patiënten met het Susac-syndroom klassiek laesies hebben in het corpus callosum. De laesies zijn gewoonlijk T2 hyperintense, al dan niet versterkt met contrast, en kunnen verspreid zijn in zowel de witte als de grijze stof.2 Bij sommige patiënten kunnen deze hyperintense laesies verdwijnen naarmate de symptomen verbeteren en terugkeren bij exacerbatie van de ziekte. Deze bevindingen kunnen helpen bij het onderscheid tussen het Susac-syndroom en demyeliniserende ziekten zoals multiple sclerose. Het hersenvocht bij patiënten met het Susac syndroom kan verhoogde eiwitgehalten en milde pleocytose vertonen.

Het klinisch beloop van het Susac syndroom kan zelfbegrenzend zijn, met meldingen van symptoomoplossing van 6 maanden tot 5 jaar na aanvang van de ziekte. Zonder behandeling kunnen de gevolgen van het Susac-syndroom, zoals cognitieve stoornissen, verlies van gezichtsvermogen en gehoorverlies, vrij ernstig zijn.

De behandeling van het Susac-syndroom bestaat uit immunosuppressie met hoge doses intraveneuze steroïden en immunosuppressiva zoals cyclofosfamide, intraveneuze immunoglobuline en rituximab.3,4 Er zijn ook meldingen van succesvolle behandeling met hyperbare zuurstoftherapie.6 Plasmaferese heeft bij sommige patiënten ook geleid tot verbetering van de cerebrale stoornissen.7 Anticoagulatie is voorgesteld als een behandelingsoptie, maar er zijn geen laboratoriumtests of histopathologische bevindingen die een procoagulante toestand ondersteunen.7 Patiënten die zijn behandeld met anticoagulantia of antiplateletmiddelen zijn tijdens de behandeling nieuwe symptomen blijven ontwikkelen. Van alle verschillende behandelingsmodaliteiten zijn systemische steroïden in verband gebracht met verbetering van de symptomen en tekenen van het Susac-syndroom. Terwijl symptomen van actieve ontsteking, waaronder encefalopathie en retinale vasculitis, verbeteren met immunosuppressie, kunnen gebieden van voorafgaand infarct resulteren in permanente stoornissen in cognitie, visie, of gehoor. Een te late diagnose kan leiden tot blijvende gevolgen van het microangiopathische ziekteproces. Bij sommige patiënten kunnen de symptomen terugkeren na een poging om de steroïden te verminderen en een langere duur van immunosuppressie kan nodig zijn om exacerbaties van de ziekte te voorkomen.