Baby’s met het syndroom van Patau hebben meer van chromosoom 13 in sommige of alle cellen in hun lichaam. Het staat ook bekend als Trisomie 13.

In het Verenigd Koninkrijk worden ongeveer twee op de 10.000 geboorten getroffen door het syndroom van Patau.

De meeste gevallen zijn het gevolg van een toevallige verandering in de eicel of het sperma bij gezonde ouders. Deze verandering wordt niet veroorzaakt door iets wat de ouders voor of tijdens de zwangerschap hebben gedaan.

Over het syndroom van Patau

Patausyndroom treft ongeveer 2 op de 10.000 geboorten in het Verenigd Koninkrijk.

Baby’s erven normaal gesproken 2 exemplaren van elk chromosoom, 1 van hun moeder en 1 van hun vader, in elke cel in hun lichaam.

Een baby met Patausyndroom heeft 3 exemplaren van chromosoom 13 in elke of sommige van zijn cellen.

Hoe uw baby wordt getroffen

Hoe uw baby wordt getroffen, hangt af van een aantal dingen, waaronder de vorm van Patausyndroom die ze hebben.

De meeste baby’s hebben een vertraagde lichamelijke en leerontwikkeling en een reeks gezondheidsaandoeningen, waarvan sommige ernstig kunnen zijn.

Het risico op een miskraam in het begin van de zwangerschap is hoog, maar dit risico neemt af naarmate de zwangerschap vordert. Er is ook een risico op doodgeboorte.

De volledige vorm van Patau’s syndroom kan ook van invloed zijn op hoe lang uw baby kan leven.

Patau’s syndroom kan variëren

Er zijn verschillende vormen van Patau’s syndroom, deze staan bekend als volledig Patau’s syndroom en gedeeltelijke of mozaïekvormen.

Volledige vorm

Rond 80% van de baby’s die met Patausyndroom worden geboren, heeft de volledige vorm van het syndroom. Dit betekent dat het extra chromosoom 13 in alle cellen van de baby aanwezig is.

Mosaïsche vorm

De mozaïekvorm betekent dat de baby een extra chromosoom 13 in sommige, maar niet alle cellen heeft. Hoe de baby wordt getroffen, hangt af van het percentage aangetaste cellen en waar die cellen zich in het lichaam bevinden.

Partiële vorm

De gedeeltelijke vorm van Patausyndroom is veel zeldzamer en betekent dat er een gedeeltelijk extra chromosoom 13 in de cellen van de baby aanwezig is. In sommige gevallen kan de gedeeltelijke kopie aan een ander chromosoom vastzitten. De gedeeltelijke vorm van het syndroom kan het gevolg zijn van erfelijke factoren.