Over Multifactoriële en polygene (complexe) aandoeningen

Multifactoriële aandoeningen hebben betrekking op variaties in meerdere genen, vaak in combinatie met omgevingsfactoren. Polygene aandoening veroorzaakt door de gecombineerde werking van meer dan één gen. In een tijdperk waarin de meeste monogene menselijke ziektegenen zijn geïdentificeerd, zal een van de uitdagingen voor de komende generatie menselijke genetici zijn om complexe polygene en multifactoriële aandoeningen op te lossen, aangezien menselijke ziekten vaak worden veroorzaakt door een veelheid van genetische en milieufactoren die in onderling overleg optreden. Een aantal op één gen gebaseerde aandoeningen zijn relatief zeldzaam in vergelijking met multifactoriële en polygene ziekten. Aangeboren misvormingen waarvan wordt aangenomen dat ze complexe meervoudige interagerende oorzaken hebben, zijn onder meer aangeboren hartafwijkingen, neurale buisdefecten, pylorische stenose, gespleten gehemelte en aangeboren heupdysplasie. De term polygeen kan verschillende betekenissen hebben, waaronder genetische effecten die het gevolg zijn van de interactie van meerdere genen. Multifactoriële overerving beschrijft een eigenschap waarvan de manifestaties worden bepaald door twee of meer genen, vergezeld van omgevingsfactoren.