58歳男性が、4ヶ月前からバランスと歩行に困難を感じ、2008年5月に一般開業医（GP）に受診しました。 来院時は杖をつき，妻のサポートにより歩行が可能であった。

GPが行った採血では、大球性貧血（ヘモグロビン9.3 g/dL、平均細胞量110 fL）と白血球減少（白血球数2.5 × 109/L）、特に重度の好中球減少（同 0.32 × 109/L）を認めた。 さらに血液検査を行ったところ、葉酸の低値とフェリチンの高値が確認された。 ビタミンB12は正常であった。 患者は2001年の退職以来アルコールを過剰に摂取しており、慢性アルコール性肝障害はビタミンB12結合タンパク質の放出を増加させることが知られているため、これがビタミンB12欠乏を隠しているのではないかと疑われた

ビタミンB12は細胞の複製に必要であり、ミエリン合成に関与しているので3、不足すれば患者の貧血と彼の神経症状を説明できるだろう。 肝機能検査は正常でしたが、骨髄顕微鏡検査で代謝的な原因による変化が認められたため、2008年8月からビタミンB12と葉酸の補給を開始しました。 5289>

当初は症状の改善が見られたが、1ヵ月後に尿路感染症（大腸菌）を併発し、さらに肺炎（肺炎球菌）を併発したため、急激に悪化した。 最期は寝たきりで手足が動かせず、手足に麻痺があった。 悪性腫瘍を中心に広範囲に検査したが、すべて正常であった。 5289>

11月中旬には著しく改善し、2名の理学療法士の助力により起立できるようになった。 神経学的検査では、認知機能は正常で、脳神経の検査も正常であった。 しかし，腕と膝の反射が鋭敏で，両側の伸筋planter反応も誘発され，下肢のパワーが大きく低下していた。 また，手足の振動感覚と固有感覚を低下させるという感覚障害も見られた。 磁気共鳴画像（MRI）では、脊髄に異常な変化は見られなかった。 神経リハビリテーション中にメチシリン耐性黄色ブドウ球菌（MRSA）感染症を発症し、肝膿瘍、傍系膿瘍、敗血症となった。 この時点で，神経症状は進行していた． 彼は車椅子に乗っており、T10皮膚分節までのすべての感覚を失った痙性対麻痺を有していた。 つまり、脊髄損傷（ミエロパシー）の特徴があったのである。 葉酸と鉄のサプリメント、パラセタモール、睡眠薬を服用していた。 ビタミンB12はリハビリテーション病棟に入院中、中止していた。 2008年の入院以来、アルコール摂取量を大幅に減らしており、家族歴や過去の病歴に特記すべきものはなかったと報告した。 患者は貧血や神経症状の既往を否定していた。 実際、2008年5月以前は一度も医師の診察を受けたことがなく、病前の体力は非常に良好であったと報告されている。

さらなる検査として、MRI脳スキャン、尿素と電解質、肝機能検査、乳酸脱水素酵素、タンパク質電気泳動、甲状腺機能検査、マグネシウム、カルシウム、リン酸値には異常が認められなかった。 脊髄症を引き起こすことが知られているさまざまな感染症、自己抗体、遺伝性疾患のいくつかの検査は陰性であった。 脳脊髄液の分析では、正常範囲の2倍のタンパク質レベル（脊髄の変性による）が検出されたが、異常細胞はなく、細胞学も正常であった。 血漿粘度とビタミンB12値が上昇し、軽度の貧血も併発した。 最後に、血清銅値は2.0μmol/L（正常値：10-22μmol/L）と著しく低下していた。 広範な調査により，脊髄症の圧縮性，炎症性の両方の原因が除外され，ビタミンB12欠乏症もなかったため，銅欠乏性脊髄症と診断された

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