ダウン症とは

ダウン症は、一部の人が生まれつき持っている遺伝子の染色体の問題です。 ダウン症の人は、通常、その典型的な特徴によって見分けることができます。 また、学習障害を引き起こすこともあり、ダウン症の人が発症するリスクの高い特定の医学的問題があります。 たとえば、先天性心臓障害（つまり、あなたが生まれつき持っている心臓の問題）、視力の問題、または成長の問題などです。 ダウン症の治療法はありません。

ダウン症の人は、体の細胞の中に21番染色体の余分なコピーを持っています。 これは、21番トリソミーとして知られています（トリソミーとは、染色体のコピーが3つあることを意味します-この場合、21番染色体）。 21番染色体が余っているため、体内の遺伝物質が余分に存在します。 これが、ダウン症の典型的な特徴を引き起こすのです。

ダウン症の赤ちゃんを持つリスクを高めるものは何ですか？

誰でもダウン症の赤ちゃんを持つ可能性はありますが、女性のリスクは年齢が上がるにつれて高くなります。

  • 20歳の女性がダウン症の赤ちゃんを持つリスクは1,500分の1、
  • 30歳の女性が持つリスクは800分の1である。
  • 35歳の女性は270分の1のリスク、
  • 40歳の女性は100分の1のリスク、
  • 45歳の女性は50分の1以上のリスクです。

ただし、ダウン症の赤ちゃんを妊娠するリスクは実際には上記の数字より高いことも覚えておく必要があります。 これは、ダウン症の胚や発育中の胎児の約4分の3は、実際には完全に発育しないため、赤ちゃんが生まれる前に流産してしまうからです。

以前にダウン症の赤ちゃんを産んだことがあれば、また影響を受けた赤ちゃんを産むリスクが高まります。

注意：医療専門家は、「リスクが高い」または「可能性が高い」と言いますが、これらは同じことを意味します。

ダウン症は、出生前（出生前）または出生後（出生後）に診断されます。

ダウン症の赤ちゃんが持っている典型的な特徴のため、出生後すぐにダウン症が疑われるかもしれません。 診断は、赤ちゃんの染色体の外観と数を調べる遺伝子検査によって確定されます。 これは、基本的に赤ちゃんの遺伝的な構成です。 この検査では、赤ちゃんは血液検査を受けます。

このリーフレットの残りの部分は、ダウン症のスクリーニングと、赤ちゃんが生まれる前の妊娠中のダウン症の診断に焦点をあてています。

ダウン症のスクリーニング検査と診断検査はどう違うのですか？

妊娠中にダウン症を調べる検査には、スクリーニング検査と診断検査の2種類があります。

前述のように、すべての女性がダウン症の赤ちゃんを産むリスクを持っています。

このスクリーニング検査は、赤ちゃんがダウン症であるかどうかについての明確な「はい」または「いいえ」の答えを与えるものではないことを理解することが重要です。 スクリーニング検査の結果、赤ちゃんがダウン症である可能性が高い場合（下記参照）には、通常、診断検査を受けることになります。 診断検査は、赤ちゃんが生まれる前（出生前）に行われ、発育中の赤ちゃんが実際にダウン症であるかどうかを確認するものです。 出生前診断には、主に羊水穿刺と絨毛膜絨毛採取の2つがあります。

ただし、診断テストを受けると、合併症のリスクが少しあります。 これには流産も含まれます。 このため、ダウン症の診断検査は、すべての女性に提供されるわけではありません。 (

ダウン症のスクリーニング検査

すべての妊婦に、ダウン症のスクリーニング検査を行うべきです。 しかし、これらの検査は強制されるものではありません。

ダウン症のスクリーニング検査はいつ行われますか？

スクリーニング検査は、妊娠10週から20週の間に行われることがあります。 しかし、可能であれば、通常は妊娠14週と2日までに終了します。

どのようなスクリーニング検査がありますか？

ダウン症のスクリーニングには、超音波検査と生化学的血清検査の二つの基本的な方法があります。

透明度超音波検査（NTスキャン）：これは、妊娠11週2日から14週1日の間に行われる特別な超音波検査です。 早期発見検査と同時に行われることもあり、実施方法は同じです。

すべての赤ちゃんはここに体液が溜まっていますが、ダウン症の赤ちゃんはこの部分にもっと体液が溜まっていることが多いようです。 この体液の測定値、あなたの年齢、赤ちゃんの大きさ、そしてあなたの体重、民族、喫煙状況などの詳細が、コンピュータープログラムに入力され、赤ちゃんがダウン症であることのリスクが算出されるのです。

血液検査（生化学的血清スクリーニングとも呼ばれます）：血液検査は、あなたの血液中の様々なホルモンやタンパク質のレベルを測定するために行われるかもしれません。

例としては、妊娠関連血漿蛋白A（PAPP-A）、βヒト絨毛性ゴナドトロフィン（βhCG）およびαフェト蛋白（AFP）などが挙げられます。

血液検査の結果、あなたの年齢、妊娠の段階、あなたの体重、民族、喫煙の状況に基づいて、コンピュータープログラムが、赤ちゃんがダウン症になるリスクを示すために使用されます。 ダウン症のスクリーニングに用いられる血液検査は、血清検査と呼ばれることもあります。

以上のような方法で行われるダウン症のスクリーニング検査には、主に次の2つがあります。 これは、NTスキャンの結果とPAPP-AとβhCGの血液検査の結果を組み合わせて、赤ちゃんがダウン症になる危険性を示すものです。 血液検査はスキャンと同時に行われることが多いです。 これは、NHSの胎児異常スクリーニング・プログラムが推奨しているスクリーニング検査です。 これは、妊娠14週2日から20週の間に実施された血液検査の結果に基づいて行われます。 この検査には、超音波検査は含まれません。

スクリーニング検査の結果はどのように受け取りますか？

結果が出るまでどのくらいかかるか、どのように受け取るかについては、医師または助産師に尋ねてみてください。

スクリーニング検査の結果はどのように解釈したらよいのでしょうか？

前述のように、スクリーニング検査は、ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクを示しています。 たとえば、ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクは1000分の1であることが、検査でわかるかもしれません。 これは、1000人の妊婦さんにつき、1人はダウン症の赤ちゃんが生まれ、999人はダウン症でない赤ちゃんが生まれることを意味します。

英国では、国家スクリーニング委員会が、スクリーニング検査の結果、赤ちゃんがダウン症で生まれるリスクが高いものと低いものを区別するためのカットオフレベルを提案しています。 つまり、スクリーニング検査の結果、赤ちゃんがダウン症であるリスクが2分の1から150分の1である場合、これは高リスクの結果と分類されます。 151分の1以上のリスクを示す場合、これは低リスクの結果と分類されます。

ですから、あなたが結果を受け取るとき、これが低リスクの結果なのか高リスクの結果なのかを知らされることになります。 もしそうであれば、安心してもよいでしょう。 これは、あなたの赤ちゃんが絶対にダウン症ではないということではありません（ただし、その可能性は非常に低いです）。

リスクの高い結果が出た場合は？

リスクの高い結果が出たとしても、赤ちゃんが間違いなくダウン症であるというわけではありません。 もし、リスクの高い結果が出た場合、診断を確定し、「はい」か「いいえ」かの明確な答えを出すために、さらなる検査が必要です（下記参照）。 ダウン症でない場合、これは「偽陽性」と呼ばれます。

この段階で、診断テストを進めるかどうかを選択することができます。

ダウン症の診断検査

出産前（出生前）のダウン症の診断には、主に羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）の2つの検査が行われます。 どちらの検査も、通常おなかから針を通し、子宮の中からサンプルを採取します。 どちらの検査でも、流産の危険性が少しあります。 CVSは、羊水穿刺よりも妊娠の初期に行うことができます。 どちらの検査についても、別のリーフレットで詳しく説明されています。 羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）については、こちら

診断検査の結果はどのくらいかかり、どのように受け取りますか

結果がどのくらいかかるか、どのように受け取るかを医師または助産師に尋ねるべきです。 6569>

羊水穿刺やCVSの後に、赤ちゃんの染色体を見るために行うことができる主な検査が2つあります。 一つ目は、迅速検査と呼ばれるものです。 これは通常CVSの後3日以内に結果が出ます。 この検査は、染色体異常であるダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群を調べるだけです。 ターナー症候群のような性染色体異常も迅速検査で検出されることがあります。

二つ目の検査は染色体マイクロアレイ検査で、赤ちゃんの全ての染色体を詳細に調べます。 この検査では、他の染色体異常や異常な遺伝子を発見することができます。 この検査は結果が出るまで時間がかかり、通常2～3週間かかります。 他の遺伝子疾患が疑われる場合、医師から染色体マイクロア レイ検査が提案されることがあります。 迅速検査のみが実施されることもあります。

診断検査の結果が異常であった場合、どのような選 択肢がありますか？

退院する前に、CVS又は羊水検査の結果をどの ように受け取りたいかを聞かれるでしょう。 通常、電話で結果を受け取るか、再度来院して対面して結果を受け取るか選択できます。 場合によっては、地域の助産師が自宅まで出向いて結果を伝えることもあります。

ほとんどの女性にとって、臨床検査は「はい」か「いいえ」かの明確な答えを与えてくれるでしょう。

CVSや羊水穿刺を受けたほとんどの女性は、「正常」な結果を得ます（言い換えれば、赤ちゃんは検査で探した染色体異常を持っていないことになります）

一部の女性は、赤ちゃんが検査で探した染色体異常を持っていると言われます。

ごくまれに、ダウン症を発見するためにCVSや羊水穿刺を受けた女性が、自分の赤ちゃんが別の染色体異常であることを発見することがあります。

CVSや羊水穿刺の結果が正常でも、あなたの赤ちゃんが異常がないことを保証するものではありません。 すべての異常がCVSまたは羊水穿刺検査で検出されるわけではありません。

もし、あなたの赤ちゃんに染色体異常があることがわかったら、医師や助産師が詳しく話してくれるでしょう。

これらの決定は非常に難しいことが多いので、助産師や医師、あるいはAntenatal Results and Choices（ARC）のような親のための支援団体に自分の気持ちを話すとよいかもしれません。

あなたは次のことを選択するかもしれません：

  • 妊娠を継続し、検査結果から得た情報を出産や育児の準備に役立てる、または
  • 妊娠を継続し養子を検討する。
  • 妊娠を終わらせる（中絶）

では、妊娠中にダウン症のスクリーニング検査を受けるべきでしょうか？

スクリーニング検査やダウン症の診断検査を受けることについて決断するのは難しいかもしれません。 助産師、医師、友人や家族などに相談するとよいでしょう。 この検査を受けるかどうかを決めることができるのは、あなた自身であることを忘れないでください。

  • スクリーニング検査で、赤ちゃんがダウン症で生まれるリスクが高いとわかったら、あなたはどうしますか？
  • スクリーニング検査の結果が高リスクで、診断検査を受けないことを選択した場合、この高リスクの結果を知って、残りの妊娠期間をどう過ごすか。

そもそもダウン症スクリーニング検査を受けない方が良いと考える女性もいます。 流産のリスクが少ないこと、流産した赤ちゃんが健康である可能性があることから、リスクの高いスクリーニング結果が出たとしても、診断検査に踏み切らないだろうと考えているからです。

同様に、赤ちゃんがダウン症かどうかという明確な情報を得るために、診断検査による流産やその他の合併症のわずかなリスクを受け入れると決めた女性もいます。 そうすれば、赤ちゃんが生まれる前に自分の選択肢を考えることができるのです。