解説

上記の症例のように、進行性半側顔面萎縮症は、原因不明のまれな病気で、その変性状態は半顔の美観だけでなく機能性にも影響を与える。

半側顔面萎縮の病因は、遺伝、ウイルス感染、外傷、内分泌障害、自己免疫、交感神経機能不全、三叉神経炎、結合組織障害（特に強皮症）との関連など、多くの説がある。 また、脂肪代謝に関する大脳の障害も主要な原因として提唱されている。 しかし、いずれの説も徹底的な検討に耐えるものではなく、現在、半側顔面萎縮の原因は未解決である。

進行性半側顔面萎縮の病因は不明である。 1912年にCassirerが神経栄養学的な病因を述べたとされる。 彼は、萎縮の病態は三叉神経支配のパターンに従うと提唱した。 ある研究では、この疾患は家族性であることが示唆されている。 パリーロンバーグ症候群の解剖学的変化は、硬組織の成長能に影響を与え、活発な成長期のサイズアップを妨げます。 関連する軟部組織は、脂肪組織の損失によって縮小します。 従って、顔の成長がほぼ完了しているため、生後10年目に始まる萎縮はあまり目立たない。

Parry-Romberg症候群の発症は、生後1、2年目からであることが多い。 この症候群は女性に多く、顔の左側が最もよく侵されるようである。 萎縮は長年にわたってゆっくりと進行し，その後，安定した状態になるのが特徴です。 また、非常に早い時期に症状が消失し、変形がほとんど生じない場合もあります。 病変、期間、変形に関する変化は、成長・発達のどの段階でも安定する可能性があります。

臨床的には、皮膚は乾燥し、暗色の色素沈着を伴うことがある。 本症例のように、正常皮膚と異常皮膚の境界線が、”coup de saber “と呼ばれる大きな線状の瘢痕を連想させる患者もいる。 眼病変は一般的で，本症例のように眼窩周囲の脂肪減少による眼球腫脹が最も頻繁に認められる。 眼球は通常、正常に機能する。 本症例では左眉毛に見られたような局所的な脱毛が見られることがあります。 時に，三叉神経痛，顔面知覚異常，激しい頭痛，対側てんかん等の神経学的合併症が生じることがある． 本症例では、これらの合併症は認められませんでした。 口と鼻は患側に偏位し、顔面正中線と歯列正中線も偏位している。 上唇の萎縮により前歯が露出し、舌も片側だけ萎縮することがある。 本症例では、顔面の非対称性、舌乳頭の萎縮などの特徴が明確に認められたが、舌の萎縮は認められなかった。

X線写真上、患側の歯は歯根の発達に何らかの欠損を示し、その結果として萌出が遅れることがある。 しかし、患側の歯は臨床的には正常であり、生命力もある。 この症例では、患側の2本の歯に歯根の奇形が認められ、この状況が発生した。 また、乳犬歯の過保持が永久歯の萌出遅延と歯列叢生を引き起こしていました。 顎の低形成と歯の萌出遅延の結果、片側後方交叉咬合となることが非常に多い。

口腔内軟組織と咀嚼筋は通常正常で、運動、発声、嚥下への影響はない。 組織学的には、表皮、真皮、皮下組織の萎縮が認められる。 また、真皮にはリンパ球や単球の変動浸潤があり、患部組織には皮下脂肪がないことも特徴的である。

鑑別診断として、半顔症（第1・第2分枝弓症候群）およびその変種（Goldenhar症候群など）があるが、これらは先天性で基本的に非進行性の疾患である。 また、外傷後萎縮症や部分的なリポディストロフィー（Barraquer-Simon症候群）なども鑑別診断に含まれる。

Parry-Romberg症候群と限局性強皮症との関係については議論があるところである。 皮膚強皮症の特徴を伴わない進行性半側顔面萎縮症に対しては、Parry-Romberg症候群という用語を使用すべきであることが示唆されている。 しかし、Parry-Romberg症候群の患者では、皮膚の変化も報告されている。 したがって、限局性強皮症が進行性半球顔面萎縮症の先行病変である可能性があり、限局性強皮症患者では、半球顔面萎縮症は数年で発症する可能性があります。 したがって、臨床所見および臨床経過において、限局性強皮症とパリーロンバーグ症候群は、同じ疾患過程の鑑別的スペクトルを示す可能性があります。 強皮症とパリーロンベルグ症候群の関係は不明ですが、強皮症は通常薬物療法に反応するのに対し、パリーロンベルグ症候群は進行性です。 患児は、医師、歯科医師、聴覚士、心理士など、様々な分野の専門家が参加する必要がある。 治療は、通常、萎縮により失われた脂肪組織の再移植に基づく。 自家脂肪移植、軟骨移植、シリコン注入とプロテーゼ、牛のコラーゲン、無機インプラントなどが、萎縮を審美的に修正するための代替手段です。 審美的な改善以外にも、神経症状に対する対症療法も適応となります。 美容的な治療は、病気の進行が止まってから行うものなので、この患者さんがまだ外科的な治療を受けていないのは、そのためです。