Microphthalmos

2021/02/17 Joseph Giacometti, MDによるものです。

Microphthalmosは小眼球症とも呼ばれ、片目または両目が異常に小さく、解剖学的奇形を持つ目の重度の発達障害である。

疫学

小眼症の出生時有病率は100.000分の14と推定され、失明児の3～11％が罹患する。

病因

小眼症の正確な病因はまだ不明である。 出生後の眼球成長過程において、視蓋の縮小、硝子体中のプロテオグリカンの変化、低眼圧、成長因子の産生異常、二次硝子体の産生不全が小眼球症に関与している可能性が示唆されている。 8756>

環境的および遺伝的な要因が小眼球症の原因となることがある。 環境的危険因子は、40歳を超える母親の年齢、多胎児、低出生体重児、低妊娠期間、妊娠感染症（風疹、トキソプラズマ症、水痘、サイトメガロウイルス、パルボウイルスB19、インフルエンザウイルス、コクサッキーA9）、母親のビタミンA不足、発熱、高体温、X線への曝露、溶剤の誤用、サリドマイド、ワルファリンおよびアルコールなどの薬剤への曝露などがある。 小眼症の多くは散発性であるが、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖遺伝が報告されている。 SOX2、OTX2、BMP4、CHD7、GDF6、RARB、SHHの変異は常染色体優性遺伝を示し、PAX6、STRA6、FOXE3、RAX、SMOC1、VSX2の変異は常染色体劣性遺伝を、BCOR、HCCS、NAA10変異はX-linkedの遺伝を示すとされている。

臨床診断と評価

小眼症は、解剖学的奇形があり、その軸長が年齢の平均より2標準偏差低い眼で定義され、これは成人の眼では軸長21mm以下に相当する。 ぶどう膜コロボーマを伴うこともあるため、一般にコロボーマと非コロボーマに分類される。 眼球異常は、小角膜、角膜混濁、内膜症、レンズ外膜症、無虹彩症、白内障、持続性胎児血管、網膜異形成などである。 小眼球症は、視神経に由来する眼窩嚢胞（先端的には下眼窩に位置する）に関連することがあり、通常くも膜下腔と連通している。

視力は、眼球奇形のタイプ、特に網膜病変に依存する。 小さな虹彩または脈絡膜コロボーマのある眼では、良好な視力が得られる可能性がある。 しかし、黄斑部や視神経頭に病変がある眼は視力が悪い。

微小眼症は通常、高度な遠視であるが、時にコロボーマの領域にブドウ腫が形成されるために高度な近視となることがある。

全身評価

微小眼症は精神遅滞、頭蓋顔面奇形（唇裂／口蓋裂または小頭症として）、手足の奇形（多指症）と関連していることがある。 この眼疾患は単独で発症することもあれば、症候群として発症することもあります（33～50％）。 小眼球症に関連する症候群は、CHARGE症候群、Duker症候群、Lenz小眼球症症候群、Oculo-Dento-Osseous Dysplasia、Cryptophthalmos症候群、脳眼顔面症候群、Goltz症候群、Lowe症候群、Meckel-Gruber症候群、Gorlin-Goltzの基底細胞母斑症候群、クロス症候群および線皮膚欠損による小眼球症である。

小眼症はこれらの非眼部異常と関連することがあるため、区別できる臨床的特徴の有無を判断するために身体検査（異形性検査を含む）は必須である。

家族歴

すでに述べたように、小眼症はしばしば遺伝性のパターンを示すので、両親の眼科検査を完全に行い、小眼症やコロボマを含む眼の異常の3世代の家族歴を入手することが基本的である。

画像診断

超音波は、小眼球の球の長さを決定し、眼窩の検査を行うために最もよく使用される。

磁気共鳴画像（MRI）は、関心構造の分解能が高く、放射線被曝がないため非常に有用である。 小さく異常な球体を映し出し、眼窩の評価に有用である。 眼窩嚢胞がある場合、MRIのT1強調画像では等輝度から低輝度まで変化する均一な信号を生じ、T2強調画像では嚢胞は高輝度に見え、ガドリニウムによる増強は見られない。

電気生理検査は、視覚障害の重症度を評価するのに重要で、どのレベルに異常があるのかを判断するのに役立つ。 重度の小眼球症の場合、フラッシュ視覚誘発電位（VEP）により、視覚機能が存在するかどうかを確認する。 パターンVEPは、疾患の重症度を決定し、視神経機能障害を検出し、網膜電図検査は網膜機能障害があるかどうかを特定する。

小眼症は全身性の異常を伴うことがあるので、内分泌評価、心エコー図、腎エコー検査を考慮することが重要である。

管理

小眼症の表現型は多様であるため、眼科医、小児科医、臨床遺伝学者からなる集学的チームで患者を評価する必要がある。

医学的治療

網膜機能が検出された場合、屈折と弱視の治療が重要である

手術

小眼症の場合、年齢を合わせた対照と比較して眼窩容積が小さいため、半顔の非対称性が見られるようになる。 軟部組織の低形成と非対称な骨の成長の両方を同時に管理することが再建戦略の目的である

目の軸長が16mm以上であれば、眼窩の成長は正常である可能性が高い。 しかし、軸長が16mm未満の場合は、単独では正常な眼窩の成長を促しにくく、成長とともに非対称に発音するのを防ぐために、早期にソケットボリュームを増加させる必要があります。 軽度・中等度の小眼球症では、一般的にコンフォーマー（義眼のようなもので、絵は描かれていない）を挿入して保存的に管理しますが、重度の小眼球症では、徐々に大きくなるインプラントを用いて、眼窩内容積を補充することが必要です。 重症の場合は、眼窩骨切り術が適応となります。

眼窩嚢胞がある場合、その拡張特性を利用し、手術は眼窩容積の90%に達するまで延期され、子供が学校に行き始める頃に美容上の理由で除去することが可能である。 治療は、既存の視力を最大限に引き出し、審美的なレベルで改善することを目的としています。 Microphthalmos. https://www.aao.org/image/microphthalmos 2019年7月15日にアクセスしました。