偉大な男性の背後には、偉大な女性がいる、ということわざがあります。 そして、すべての精子の背後には、X染色体遺伝子があるのかもしれない。 ヒトの場合、Y染色体は男性、男性を作る、あるいは研究者はそう考えてきた。 Y染色体には、性別の決定、男性の発育、男性の生殖能力を司る遺伝子が含まれている。 しかしこのほど、ある研究チームが、「女性の染色体」であるX染色体も男性性に重要な役割を果たす可能性があることを発見した。 X染色体には、精子になる予定の組織でのみ活性化する数十の遺伝子が含まれているのです。 この発見は、性染色体が性別にどのように影響するかについての我々の考えを揺るがすものであり、また、少なくともX染色体の一部が進化において予想外のダイナミックな役割を担っていることを示唆しています。 雌はX染色体のコピーを2つ、雄はY染色体と一緒に1つ持っています。 体はX染色体の有効なコピーを1つだけ必要とするので、雌の場合、2番目のコピーは無効になっています。 約50年前、大野晋という遺伝学者が、この機能停止がX染色体の進化を遅らせたと提唱し、その遺伝子はほとんどの哺乳類で非常に類似していると予測したのである。 マサチューセッツ州ケンブリッジにあるホワイトヘッド生物医学研究所の遺伝学者デビッド・ペイジは、8000万年の進化を隔てたマウスとヒトの間でそれが当てはまるかどうかを確認したいと考えました。

両種のゲノムはすでに解読されていましたが、ヒトのX染色体のDNA配列にはギャップと誤りがあり、まず、それを埋めるか修正する必要がありました。 その中には、X染色体が最初に解読されたときの技術では解読不可能だった、重複した複数のDNA領域が含まれていたのです。 そして、マウスとヒトの染色体の遺伝子を比較したところ、両者は約800の遺伝子の大部分を共有していたことが、本日発行の『Nature Genetics』オンライン版で報告されました。 これらの共有された比較的安定した遺伝子は、オスとメスの両方で活性化し、染色体上に単一コピーとして存在します。 これらの既知の遺伝子の変異は、血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどのいわゆるX連鎖性劣性疾患の原因である。 「これらは教科書に載っているX染色体の遺伝子です」とPageは言う。

しかし、彼のチームの研究は、この染色体に別の、よりワイルドな側面も発見した。 ヒトのX染色体遺伝子には、マウスに対応するものがないものが144個あり、そのようなマウスの遺伝子は197個がユニークです。 ヒトの144個のうち、107個は新しく配列が決定されたXの重複領域に複数個存在し、急速に変化しているようである。 このような証拠に基づいて、Pageは、これらの遺伝子はマウスとヒトの祖先が互いに分かれてから出現したと結論付けています。

この研究に関与していないミシガン大学アナーバー校の進化遺伝学者Jianzhi Zhangは、「私はヒトXとマウスXとの間で共有されていない多数の遺伝子に驚いています」と述べています。 「この発見は、X染色体遺伝子の内容がおそらく常に変化していることを示唆しています」

遺伝子が変化するとき、それは進化に影響を与える機会があり、新しいX染色体遺伝子は特に強力であるかもしれないと、ペイジは考えています。 例えば、以前に確認されたいくつかのX染色体遺伝子は、マウスの種分化に一役買っているようです。 彼と彼の同僚は、遺伝子が何をするのかを確認するために、ヒトの男女8つの組織を調査し始めた。 教科書に載っているX遺伝子とは異なり、「多くの場合、これらの遺伝子はメスでは発現さえしていません」とペイジは言う。 その代わり、これらの遺伝子は精巣で、主に精子になる予定の組織で活性化している、とペイジ氏のチームは報告している。 「X染色体は二重生活を送っていると考えています」と彼は言います。ある部分は安定していて教科書に書かれているように振る舞い、別の部分は変化して男性の形質に影響を及ぼしています。 彼は、他の研究者が、X染色体の重複領域の遺伝子も同様に、特に男性の生殖能力や精巣がんに関して重要であるかどうか、より詳細に調べ始めることを期待しています。 「健康や種分化に与える影響を理解するためには、これらの遺伝子の機能をまず知る必要があります」と彼は言う。 しかし、1つだけ確かなことは、「人々は最近のX染色体の進化に注目し始めるだろう」ということである

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