とも呼ばれることがあります。 A-T、運動失調性毛細血管拡張症、ルイ・バー症候群、LBS

運動失調性毛細血管拡張症（ay-TAK see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh ）は、免疫不全と運動と言語を制御する脳の部分の変性を引き起こすまれな遺伝性疾患です。

More to Know

Ataxia telangiectasia (A-T) は、細胞分裂とDNA修復を制御する遺伝子の変異したコピーを2つ受け継いだ場合に起こります。 常染色体劣性遺伝は、遺伝子の変異したコピーをそれぞれ1つずつ持つ健康な両親が、4分の1の確率でA-Tに罹患した子供を持つことを意味します。

A-Tは通常生後2年目に、運動失調（筋肉の制御ができない）によるバランスと不明瞭な会話の問題を発症することから気づかれます。 運動失調は、筋肉の動きを制御する脳の部分である小脳が、時間の経過とともに弱くなるために起こります。

その他の症状としては、目の動きの異常や、日光に当たったときに目尻や耳、頬にできる小さな赤いクモのような静脈があります。 これらの静脈は毛細血管拡張症として知られていますが、無害です。 また、A-Tの子供の約70％は、免疫システムに問題があり、肺の病気にかかりやすくなっています。 これらの子供たちは、しばしば慢性の上気道感染症、肺感染症、肺炎を起こします。 また、白血病やリンパ腫など、特定の癌を発症しやすくなります。

A-Tの治療は、症状や関連疾患の治療に重点を置き、感染症の治療や子供の免疫システムを強化するための薬物療法、柔軟性の維持や不明瞭さ、その他の言語問題に対処するための理学療法や作業療法を行う場合があります。

Keep in Mind

現在のところ、A-Tの治療法や進行を止める方法はありませんが、適切な治療により、症状を抑え、可能な限り生活の質を高めることはできます。
すべてのA to Z辞書の項目は、KidsHealthの医療専門家により定期的に見直されています。