ポイツ-ジェガーズ症候群の子供の唇と頬粘膜に暗褐色の斑点が散見されます。 口唇の色素斑は時間の経過とともに薄くなるが，口腔内の色素沈着は生涯持続する。

ポイツ・ジェガーズ症候群は、唇、口、指のそばかすのような斑点と腸のポリープが特徴のがん遺伝病である。 患者は食道、胃、結腸、直腸、乳房、卵巣、精巣および膵臓のがんを発症するリスクが高くなります。

ポリープは消化管のどの部位にも発生しますが、空腸（小腸の中央部）のポリープは本疾患の一貫した特徴となっています。 また、腸重積（腸が伸びること）、腸管出血もよく見られる症状です。

女性では、卵巣の良性腫瘍である環状結節を伴う性索腫瘍（SCTAT）の危険性があります。 男性は精巣のセルトリ細胞腫瘍を発症することがあり、エストロゲンを分泌して女性化乳房（男性の乳房肥大）の原因となることがあります。 また、女性には悪性腺腫と呼ばれる子宮頸部の悪性腫瘍が発生することがあります。

ポイツ・ジェガーズ症候群は常染色体優性遺伝で、STK11（セリン／スレオニン・プロテインキナーゼ11）という染色体19p13.3上の遺伝子に変異があり、これが癌抑制遺伝子として機能していると考えられています。 患者の半数はSTK11の変異を受け継いだ親を持ち、残りの半数はSTK11遺伝子に新たな変異を持つ。

ポイツ-ジェガーズ症候群における癌のリスクは非常に高い。 同症候群の患者210人のうち、15歳から64歳の間に非皮膚癌を発症するリスクは93%であった。 累積リスクが最も高かったのは、乳癌（54％）、結腸癌（39％）、膵臓癌（36％）、胃癌（29％）、卵巣癌（21％）であった。

1921年にPeutzが初めて消化管ポリープと斑点の家族的関連性を認めた。 1949年にThe New England Journal of Medicineに掲載されたJeghersらのレビューにより、ポリープ・アンド・スポッツ症候群が「地図に載った」のである。