Adult polycystic kidney disease(APKD)は慢性腎不全の約10%の原因として頻繁に起こる疾患(1/1000)である。 3つの遺伝子のうち1つに変異があるため、常染色体優性遺伝の疾患である。 PKD1(第16染色体)、PKD2(第4染色体)、PKD3(未だマッピングされていない)の3つの遺伝子のうち1つの変異による常染色体優性遺伝病です。 かつてAPKDの診断は、通常、生殖プログラムを終了した14~15歳の被験者に行われていました。 しかし、腎臓超音波検査が導入された今日では、生殖可能な時期にAPKDの診断が行われることが多くなっています。 男性ではAPKDに関連した不妊症がいくつか報告されている。 最近の観察では、この関連の頻度が偶然の一致で予想されるよりも有意に高いようである。 したがって、APKDと男性不妊症の間に因果関係が存在する可能性がある。 このような関連性にはいくつかの病因論的なメカニズムが考えられる。 我々は最近、APKDの患者において、Criptozoospermia(<1 x 10(6) spermatozo/ml)とNecrospermia(エオシン検査で死んだ精子が100%)による長期間の不妊症のカップルを観察した。 内分泌検査では、テストステロン、FSHは正常値であった。 TESA-ICSIを行い、2個の卵子を受精させ2個の胚が発生した(受精率:25%)。 採卵後14日目のβ-HCG測定で72mUI/mlを示した。 妊娠40週目に男児が誕生した。 出生前形態学的超音波検査で多発性嚢胞腎は除外された。
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