INTRODUCTION

外胚葉形成不全は、皮膚、髪、歯、爪、腺などの外胚葉構造を侵す症候群である1。 患児は特徴的な顔貌を呈し2、低毛症（毛髪数の減少）、低汗症（汗の減少）、歯牙減少（歯の数の減少）3、歯の形の変化、萌出遅延、場合によっては完全無茎症4-5などの徴候がみられます。外胚葉性異形成症は、初期の臨床症状が様々であるため、診断過程における小児歯科医の役割と知識が最も重要である6。 外胚葉形成不全症候群は複雑な疾患群であり7-8、200以上の異なる病型が確認されています9。 しかし、10万人に1人の割合で出生し10、5：111の割合で男性が好まれる稀な症候群と考えられており、最も一般的な異形成の形態は低水分性症候群（Clouston症候群とも呼ばれる）と無水分性症候群（Christ SiemenTouraine症候群）ですが、低水分性ほど重篤であるとされています。 この2つの疾患の違いは、乳腺の変化と遺伝子の伝達である11。 EDは、特定の遺伝子の変異12あるいは特定の染色体の結合13によって引き起こされる。 多くの場合、本症はX染色体に連鎖する劣性遺伝の性格を持っており6、また常染色体優性染色体4や常染色体劣性染色体14-15として伝えられることもあります。 その他の原因としては、電離放射線への曝露、内分泌疾患、新生物などが指摘されています2。

EDの患者は、様々な臨床症状や身体症状を呈します2。 低汗症性異形成は、低毛症（脱毛）、低汗症（汗の減少）、低歯列症（歯の数の減少）という古典的な3徴候によって特徴付けられます3。 低汗症はこのタイプの異形成の最も一般的な特徴であり、親水型と異なる点は、発汗と皮脂腺および粘液腺の機能が正常であることである11。

低水和型では汗腺の数が減少するため、患児は発汗障害により高熱を呈し、小児期に熱性発作を起こし、30～50％の症例で精神遅滞を伴う神経障害4まで至ることがある16。 また、粘膜、皮脂腺、唾液腺の数が変化し、鼻汁が濃くなり、呼吸器疾患の引き金となります6。また、皮膚が薄く、滑らかで、透明で乾燥し、しばしばアトピー性皮膚炎16や手足の裏の角化症11乾燥口腔粘膜、口腔乾燥6との関連性が認められます。

また、萎縮性鼻炎（一部は無味無臭）、涙液減少、結膜炎、羞明16を引き起こす眼の変化、聴覚障害（全聾または部分聾）を呈することもあり、患者によって特徴が異なる17。 毛髪は、両形成不全にみられる低毛髪症のため、通常、軽く、まばらで薄く、鋼線のように見え、側頭部が不自由になります18。 また、睫毛や眉毛の体毛19も減少することがある。 5565>

歯列不正に関しては、乳歯列または永久歯列を損なうことがあり、主に下顎切歯、下顎第二大臼歯、上顎犬歯が侵される。 5565>

歯列の変化は早期に起こり、小児期に発見される必要があります4。 多発性欠如歯、円錐形や尖った形は、萌出遅延5とともに顕著な特徴である6。 低歯列症は、歯槽突起の不正な発達を招き、垂直方向の寸法減少、歯槽隆起の萎縮、唇側隆起4および摂食障害18をもたらすことがある。

患者の歯のエナメル質の厚さは、切歯部および咬合部で正常よりも薄く、その色は白から茶色がかった黄色までさまざまで、まだらに見える部分があります（低形成）2。 また、歯は磨耗、犬歯の喪失、歯髄量の増加、尖った犬歯の存在、バレルやブラックベリーの形で減少した歯冠径を持つことがあります。 歯槽堤は狭く、縮小し、ナイフの刃のような形状になります19。 乳歯の長期保存は、強直症や過剰歯となる傾向がある17。 歯根の大きさは減少し20、う蝕は増加する16。 本症候群の患者は、特徴的な顔貌を持ち、互いに非常によく似ているが7、中にはわずかな表現型異常しか示さない者もいる9。 顔面の特徴としては、眼窩周囲および口蓋周囲の色素沈着、細かい線状のしわ11、顔面中央3分の1の低形成による唇の突出、低い位置の耳の形成不全、鼻梁の落ち込みによる鞍型鼻貌6などがあげられる。 その他に、顔面の垂直方向が失われ、口元に亀裂が生じ、幼少時に老人のような印象を与える1、前頭部の隆起、小顔4、口周囲筋の緊張低下2、低身長19などが観察されることがある。 女性では、乳腺は通常低形成または無形成である11。

本症の診断は基本的に臨床的で、患者の病歴およびX線検査に基づく必要がある6。 患者から提供された病歴では、生後2年間の原因不明の発熱や発汗障害11、同様の臨床的特徴を持つ家族歴などの情報は、本症の診断に不可欠かつ有用な特徴である16。 しかし、新生児期には、正常な特徴が正常とみなされるため、この本質的な臨床診断が損なわれる4。 口腔X線検査（顎のパノラマX線写真）では、永久歯がないことがわかる6。

皮膚生検による病理組織学的検査も、皮脂腺や毛細血管濾胞の数が少なく、表皮が扁平になっていたり6、汗腺がないことがわかる診断に有用であることがある1。

最終的な診断は、遺伝子検査（遺伝子マッピング）により、変異の正確な位置とどの遺伝子が病気の原因であるかを明らかにすることができます。この情報は、血縁結婚を避けるための遺伝カウンセリングや、遺伝子に起因するさまざまな病気のメカニズムや特定を理解するための医療を期待するために不可欠な情報です9。

歯科、内科（小児科、皮膚科、耳鼻科、遺伝科、神経科、眼科、整形外科、形成外科、言語療法、精神科など）9の複数の専門医による集学的治療21が必要である。 歯学的および医学的合併症11を最小限に抑え、より良好な予後を保証するために、患者さんが幼いうちに治療を行うことが必要です7。 歯科治療は長期にわたるため、常に乳幼児の発達と成長に合わせた治療が必要である7。 口腔リハビリテーションの方法としては、可撤式装置、固定式補綴物、エキスパンダーを使用した部分可撤式補綴物、完全無歯顎症例に対する総義歯22-23、オーバーデンチャー5、子供の成長停止後の骨接合型インプラント4、矯正装置、歯の形状異常を呈する審美修復17が挙げられる。 また、グラスファイバーリボンやコンポジットレジンは、従来のスペースメンテナーの選択肢の一つである19。

最適な成長まで定期的に患者をフォローし、設置した装置や補綴物は、子供の成長に応じて、最終的なリハビリテーションまで交換する必要がある4。