パタウ症候群の赤ちゃんは、体の細胞の一部または全部に、13番染色体が多く存在しているのが特徴です。

イギリスでは、1万人に2人の割合で、パタウ症候群の赤ちゃんがいます。 この変化は、妊娠前や妊娠中に両親が何かしたことによって引き起こされるものではありません。

赤ちゃんは通常、母親から1本、父親から1本の計2本の染色体を、体内の各細胞に受け継いでいます。

赤ちゃんはどうなるか

赤ちゃんがどうなるかは、パタウ症候群の型を含む多くの事柄によって異なります。

ほとんどの赤ちゃんは、身体や学習の発達が遅れ、さまざまな健康状態になり、そのうちのいくつかは深刻です。 また、死産のリスクもあります。

パタウ症候群の完全型は、赤ちゃんがどのくらい生きられるかにも影響します。

パタウ症候群はさまざまです

パタウ症候群には、完全型と部分型またはモザイク型として知られている、異なる形態があります。

完全型

パタウ症候群で生まれた赤ちゃんの約80%は、完全型の影響を受けていると考えられます。

モザイク型

モザイク型とは、すべての細胞ではなく、一部の細胞に13番染色体が存在することを意味します。

部分型

パタウ症候群の部分型は、非常に稀で、赤ちゃんの細胞に部分的に13番染色体が追加されることを意味します。 場合によっては、その部分染色体が他の染色体に付着していることもあります。 この症候群は、遺伝的な要因によるものである可能性があります