パタウ症候群とは何ですか？

パタウ症候群は、トリソミー13とも呼ばれます。 染色体をベースとした、まれな遺伝病で、体内の細胞の一部または全部に13番染色体の余分なコピーがあるものです。 通常、赤ちゃんは染色体のコピーを2つ持っているはずですが、この場合は3つ持っています。

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パタウ症候群の赤ちゃんが生き残る可能性は、ごくわずかです。 この症候群は、1万6千人に1人の割合で発見されます。 しかし、13トリソミーで生まれた赤ちゃんの90％は、1歳の誕生日を過ぎても生き延びることができません。 その多くは、生まれてから1週間以内に死亡するほど深刻な病状を抱えています。

パタウ症候群の症状

体内の細胞に余分な13番染色体が存在するため、赤ちゃんの適切な発育が不可能になるのです。 この遺伝子疾患を持って生まれてくる赤ちゃんには、以下のような症状が考えられます。

# 先天性心疾患

# 脳と脊髄の異常

# 小頭症、または頭の大きさが通常より小さい

# 小顎症または下顎が通常より小さい

# 皮下組織

# 耳の変形（難聴を伴う）

# 小眼症（目の発達が悪い）

# 無眼症（片目または両目がない）

# コロボーマ（穴があいている）。

# 虹彩に裂け目がある

# 多指症または指が余分にある

# 鼻腔が適切に発達していない

# 唇裂または 口唇に開口部がある

# 口蓋裂（こうがいれつ）

# 低緊張症または弱い筋緊張

# 足底が丸く、ロッカ-と呼ばれる。

# 毛細血管腫または盛り上がった赤いアザ

# 外腸炎または腸が体外で膜の袋に入った状態

# ヘルニア（臍帯ヘルニアまたは鼠径ヘルニアなど）

#hernia ヘルニア

# 腎臓の嚢胞

# 知的障害

# 手足の骨格異常

Patau症候群で生まれた赤ちゃんがすべてこれらの症状を示すわけではありません。

原因と診断

13番染色体の余分なコピーは、ランダムな事象によって生成されます。 卵子や精子の形成時に、この染色体の転座が見られることがあり、これが13番トリソミーの原因となります。

この異常な発生を避けるために、両親ができることは何もありません。 統計的に言うと、受胎時の女性の年齢が高いほど、胎児に遺伝的な問題がある可能性が高くなります。 このため、女性は30歳になる前に妊娠することを勧められるのです。

遺伝性疾患の診断は、10週から14週で妊婦をスクリーニングすることによって行われます。 複合検査では、ダウン症、エドワード症候群、パタウ症候群の有無を調べます。 血液検査と超音波検査が組み合わされます。 胎児にリスクがあると判断された場合、胎児から採取した細胞を用いて追加の検査を行うこともあります。

胎児細胞を採取する方法には、羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリングの2つがあります。 羊水穿刺では、胎児が排出する細胞が含まれる可能性がある羊水を子宮から採取します。 絨毛膜絨毛サンプリングでは、胎児と母体の血液をつなぐ胎盤から細胞を採取します。

治療

パタウ症候群には、決定的な治療法はありません。 治すことはできないので、通常は、赤ちゃんを苦しめている症状に基づいて治療が行われます。 病院の医療スタッフの目的は、赤ちゃんの不快感を最小限に抑え、授乳ができるようにすることです。

赤ちゃんのケアには、予想されることについて両親をカウンセリングすることが含まれます。 入院して最初の1週間を過ぎたとしても、赤ちゃんが1年以上生きられないという厳しい現実に対処するために、新しい両親を支援するシステムが不可欠です。 これは、両親にとって精神的なトラウマになりかねません。

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